Androgen ufølsomhedssyndrom (AIS) diagnosticeres undertiden kort efter, at en baby er født, selvom det ofte ikke bemærkes, før et barn når puberteten.
Læger kan have mistanke om AIS baseret på et barns udseende og seksuelle udvikling, men nogle tests er nødvendige for at bekræfte diagnosen.
Udseende og seksuel udvikling
Partielt androgen ufølsomhedssyndrom (PAIS) ses normalt kort efter fødslen, fordi kønsorganerne har et usædvanligt udseende.
Komplet androgen ufølsomhedssyndrom (CAIS) diagnosticeres normalt ikke ved fødslen, fordi kønsorganerne ser normale ud for en pige, men tilstanden kan afhentes, hvis barnet får brok .
Hernier er hvor en indre del af kroppen skubber igennem en svaghed i det omgivende væv. De kan forekomme hos babyer med CAIS, hvis testiklerne ikke bevæger sig fra maven til pungen.
Når barnet opererer for at reparere brok, kan kirurgen finde testiklerne inde i brok eller i maven, og der kan arrangeres tests for at kontrollere, om der er CAIS.
Hvis en baby med CAIS ikke udvikler en brok, kan tilstanden gå udiagnosticeret indtil puberteten , når hun ikke begynder at få perioder og ikke udvikler skam- og underarmshår.
Læs mere om symptomerne på AIS og typer AIS .
Test og scanninger
Hvis der er mistanke om AIS, kan blodprøver bruges til at:
- kontrollere kønskromosomerne – kønskromosomer er bundter af genetisk materiale, der bestemmer en persons genetiske køn; hvis deres genetiske køn er forskellig fra deres fysiske udseende, kan de have AIS
- kontrollere for en genetisk fejl – AIS er forårsaget af et problem på X-kromosomet, det kønskromosom, et barn med AIS modtager fra deres mor
- måle kønshormonniveauer – børn med AIS har tendens til at have høje niveauer af testosteron (det mandlige kønshormon) i deres blod
En ultralydsscanning kan også bruges til at bekræfte fraværet af livmoderen og æggestokkene. Børn med AIS har ofte kvindelige kønsorganer, men ingen kvindelige indre reproduktive organer.
Hvis en kirurg mener, at de har fundet testikler i en babys mave under en brokreparationsoperation, kan der tages en lille vævsprøve (biopsi) og analyseres for at bekræfte, at de er testikler og ikke æggestokke.
Test af familiemedlemmer og ufødte babyer
Hvis nogen i din familie har AIS, og den specifikke genetiske fejl, der forårsager den, er blevet identificeret, kan det være muligt at tage en blodprøve for at kontrollere, om du har den samme fejl og risikerer at videregive den til eventuelle børn, du har.
Test kan også udføres hos ufødte babyer, når der er en kendt familiehistorie af AIS.
Der er to hovedtest, der kan udføres under graviditeten for at afgøre, om en baby har tilstanden:
- chorionic villus sampling (CVS) – en prøve af celler fjernes fra efterfødslen (placenta) til test, normalt med en nål; dette udføres normalt mellem uge 11 og uge 14 i graviditeten
- fostervandsprøve – en nål bruges til at udtrække en prøve af væsken, der omgiver babyen (fostervand) til test; dette udføres normalt mellem uge 15 og uge 20 i graviditeten
Det kan være vanskeligt at beslutte, om disse tests skal gennemføres eller ej, så det er en god ide at tale med en genetisk rådgiver først.
Det er også vigtigt at være opmærksom på, at risikoen for abort efter CVS og fostervandsprøve estimeres til at være ca. 0,5 til 1%. Dette betyder, at 1 ud af 100 til 200 kvinder vil få abort efter at have haft CVS eller fostervandsprøve.