Androgen-ufølsomhedssyndrom (AIS) er en sjælden tilstand, der påvirker udviklingen af et barns kønsorganer og reproduktive organer.
Et barn født med AIS er genetisk mandligt, men det ydre udseende af deres kønsorganer kan være kvinde eller et sted mellem mand og kvinde.
En person med AIS kan drage fordel af psykologisk støtte og i nogle tilfælde have behandling for at ændre udseendet på deres kønsorganer.
De fleste mennesker født med tilstanden er ude af stand til at få børn, men de vil ellers være helt sunde og i stand til at leve et normalt liv.
Hvad forårsager AIS?
AIS er forårsaget af en genetisk fejl, der normalt overføres til et barn af deres mor.
På trods af at være genetisk mand, reagerer kroppen ikke korrekt på testosteron (det mandlige kønshormon), og mandlig seksuel udvikling sker ikke som normalt.
Penis dannes ikke eller er underudviklet, hvilket betyder, at barnets kønsorganer kan forekomme kvindelige eller mellem mand og kvinde. Imidlertid har de ikke livmoderen eller æggestokkene og har helt eller delvist usænkede testikler .
Kvinder, der bærer den genetiske fejl, har ikke AIS selv, men der er en 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, de har, bliver født med tilstanden.
Læs mere om årsagerne til AIS .
Typer af AIS
Der er 2 hovedtyper af AIS, der bestemmes af, hvor meget kroppen er i stand til at bruge testosteron. Disse er:
- komplet androgen ufølsomhedssyndrom (CAIS) – hvor testosteron ikke har nogen indflydelse på seksuel udvikling, så kønsorganerne er helt kvindelige
- partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) – hvor testosteron har en vis indvirkning på seksuel udvikling, så kønsorganerne ofte er mellem mand og kvinde
PAIS bemærkes normalt ved fødslen, fordi kønsorganerne ser anderledes ud.
CAIS kan være sværere at få øje på, da kønsorganerne normalt ser normale ud for en pige. Det diagnosticeres ofte ikke før puberteten , når perioder ikke starter, og skam- og underarmshår ikke udvikler sig.
Læs mere om symptomerne på AIS og diagnosticering af AIS .
At leve med AIS
Børn med AIS og deres forældre understøttes af et team af specialister, der vil tilbyde løbende pleje og støtte. De hjælper dig med at beslutte, om du skal opdrage dit barn som en pige eller en dreng, mens de stadig er meget unge.
De fleste børn med CAIS opdrættes som piger, mens de med PAIS kan opdrættes enten som piger eller drenge. Det er op til dig som forælder med hjælp fra specialister at beslutte, hvad du synes er til dit barns bedste.
Når du har besluttet dig, kan du lære om de tilgængelige behandlinger, der kan hjælpe med at få dit barns krop til at se mere ud i overensstemmelse med det valgte køn og hjælpe dem med at udvikle sig mere naturligt.
Dette kan involvere operation for at ændre udseendet eller funktionen af deres kønsorganer og hormonbehandling for at tilskynde kvindelig eller mandlig udvikling under puberteten.
Support og rådgivning
Du og dit barn vil blive tilbudt psykologisk støtte for at hjælpe dig med at forstå og klare diagnosen AIS. Børn har muligvis ikke brug for psykologisk støtte, mens de er meget unge, men de gør normalt, når de bliver ældre.
Du får råd om, hvordan og hvornår du skal diskutere tilstanden med dit barn.
Det kan også være nyttigt at komme i kontakt med en supportgruppe, såsom DSD Families .
Kønsidentitet og kønsdysfori
De fleste børn med AIS vokser op for at føle, at de er det køn, deres forældre valgte at opdrage dem som. Denne følelse er kendt som deres kønsidentitet.
I nogle få tilfælde føler ældre børn og voksne med AIS, at deres kønsidentitet ikke stemmer overens med det køn, de er opdraget som. Dette er kendt som kønsdysfori .
Mennesker med kønsdysfori har ofte et ønske om at leve som medlem af det modsatte køn og kan have behov for behandling for at gøre deres fysiske udseende mere konsistent med deres kønsidentitet.
Hvis dit barn er diagnosticeret med AIS, skal du blive fortalt om de spørgsmål om kønsidentitet, der kan opstå, når dit barn bliver ældre.
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis dit barn har AIS, videregiver dit kliniske team oplysninger om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle AIS på. Du kan til enhver tid fravælge registret.