Androgen ufølsomhedssyndrom – Symptomer

Babyer med androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) vil være genetisk mandlige, men vil enten have kvindelige kønsorganer eller et udseende mellem mandlige og kvindelige kønsorganer.

Der er to hovedtyper af AIS, som påvirker mennesker på forskellige måder:

  • komplet androgen ufølsomhed (CAIS)
  • delvis androgen ufølsomhed (PAIS)

Læs mere om disse 2 typer AIS .

Komplet androgen ufølsomhedssyndrom

CAIS er normalt ikke åbenlyst fra fødslen, da berørte babyer har kvindelige kønsorganer – inklusive en vagina og labia (hudfoldninger på hver side af den vaginale åbning) – og opdrættes som piger.

De vil også have testede testikler , men dette går normalt ubemærket, medmindre de forårsager brok (hvor de skubber gennem en svaghed i det omgivende væv) eller hævelse i labia.

De første åbenlyse symptomer vises ofte først i puberteten , som starter omkring 11 eller 12 år.

Når en pige med CAIS når puberteten, vil hun:

  • ikke begynder at have perioder
  • udvikler lidt eller intet skam- og underarmshår
  • udvikle bryster og har vækstspidser som normalt, selvom hun måske ender lidt højere end normalt for en pige

Piger med CAIS har ikke livmoderen eller æggestokke, så de kan ikke blive gravid. Deres vagina vil også være kortere end normalt, hvilket kan gøre det vanskeligt at have sex.

Delvis androgen ufølsomhedssyndrom

Udviklingen af børn med delvis androgen ufølsomhedssyndrom (PAIS) kan variere.

I mange tilfælde er kønsorganerne mellem mand og kvinde fra fødslen. For eksempel kan berørte babyer have:

  • en meget lille penis eller en forstørret klitoris (det seksuelle organ, der hjælper kvinder med at nå seksuelt klimaks)
  • delvist usænkede testikler
  • hypospadier – hvor hullet, gennem hvilket urin passerer ud af kroppen, er på undersiden af penis snarere end i slutningen

Børn med PAIS opdrages normalt som drenge, selvom de kan opleve dårlig penisudvikling i puberteten og udvikle små bryster. De fleste børn med PAIS opvokset som drenge vil være infertile .

Nogle børn med PAIS opdrættes som piger. Ligesom dem med CAIS har piger med PAIS ikke livmoderen eller æggestokke og vil ikke være i stand til at blive gravid.