Turners syndrom – Behandling

Der er ingen kur mod Turners syndrom, men mange af de tilknyttede symptomer kan behandles.

Sundhedstjek

Regelmæssig sundhedskontrol og forebyggende pleje og behandling er vigtige for piger og kvinder med Turners syndrom. Dette skyldes risikoen for komplikationer.

Nogle hospitaler har dedikerede Turner-syndromklinikker med en række specialister, herunder:

  • en pædiatrisk endokrinolog – en specialist i tilstande, der påvirker hormoner hos børn og teenagere
  • en psykolog – en specialist i håndtering af følelsesmæssige, adfærdsmæssige og uddannelsesmæssige problemer
  • en gynækolog – en specialist i behandling af tilstande, der påvirker det kvindelige reproduktive system
  • en genetiker – en specialist i genetiske og arvelige tilstande
  • en nefrolog – en specialist i nyresygdomme, der hjælper med at håndtere højt blodtryk
  • en øre-, næse- og halsspecialist (ENT) – der overvåger øretilstand og hørelse sammen med en audiolog
  • en voksen endokrinolog
  • en kardiolog – en hjertespecialist
  • en fødselslæge – en specialist i graviditet og fødsel

Hvis en pige eller kvinde er diagnosticeret med Turners syndrom, kan følgende områder overvåges gennem hele sit liv.

Hørelse og ører

I barndommen er det mere sandsynligt, at mellemøreinfektioner (otitis media) udvikles og skal behandles hurtigt.

Cirka halvdelen af alle kvinder med Turners syndrom mister hørelsen hurtigere end normal aldersrelateret tilbagegang. Dette kan reducere deres evne til at interagere socialt.

Blodtryk

Højt blodtryk (hypertension) er ret almindeligt hos kvinder med Turners syndrom, så det er vigtigt, at blodtrykket kontrolleres regelmæssigt og behandles, hvis det er nødvendigt. Dette kan være relateret til underliggende hjerte- eller nyreproblemer.

Skjoldbruskkirtlen

Skjoldbruskkirtelfunktionstest kan bruges til at vurdere, hvor godt skjoldbruskkirtlen fungerer, da piger med Turners syndrom har en let øget risiko for at have en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme) .

Glukoseniveauer

Glukoseniveauerne i dit blod eller tisse kan kontrolleres for at screene for diabetes , en livslang tilstand, der får dit blodsukkerniveau til at blive for højt.

Knoglemineraltæthed

Kvinder med Turners syndrom har en øget risiko for at udvikle skøre knogler (osteoporose) i slutningen af voksenalderen.

Knoglemineraltæthed kan måles med jævne mellemrum ved hjælp af en dual-energy røntgenabsorptiometri (DEXA) scanning for at vurdere enhver ændring med tiden.

Væksthormonbehandling

En specialist i hormonrelaterede tilstande (endokrinolog) udfører regelmæssigt test og kontrol. De vil også kunne anbefale passende behandling, såsom væksthormonbehandling.

Piger med Turners syndrom har ret til at modtage højdosis væksthormonbehandling, så snart det bliver klart, at de ikke vokser normalt. Det vil hjælpe med at gøre dem højere i voksenalderen.

Væksthormonbehandling er en daglig injektion, startet omkring 5 eller 6 år eller senere. Det fortsættes normalt indtil 15 eller 16, hvilket hjælper pigen med at få i gennemsnit omkring 5 cm (ca. 2 tommer) i højden.

Læs mere om væksthormonbehandling .

Somatropin

National Institute for Health and Care Excellence (NICE) har produceret vejledning om somatropin , væksthormonet, der undertiden bruges til behandling af Turners syndrom. Undersøgelser gennemgået af NICE fandt, at somatropin øgede højden med omkring 5 til 9 cm (2 til 3,5 tommer).

Et antal forskellige typer somatropin er tilgængelige. Den anvendte type vil være baseret på individets behov efter en diskussion mellem specialisten og pigen og hendes forældre, herunder eventuelle fordele og ulemper ved behandlingen.

Behandling med somatropin bør stoppes, hvis:

  • der er ikke nok vækst i det første behandlingsår
  • pigen er tæt på sin endelige højde og er vokset mindre end 2 cm på et år
  • pigen er ude af stand til at fortsætte med at tage medicinen på grund af bivirkninger eller fordi hun nægter at tage det
  • pigen når sin endelige højde

Somatropin gives normalt dagligt som en enkelt injektion. Forældre kan give injektionen, eller pigen kan læres at gøre det selv. Dosen afhænger af pigens størrelse.

Østrogen- og progesteronerstatningsterapi

Østrogen- og progesteronudskiftningsterapi kan også anbefales. Østrogen og progesteron er de kvindelige hormoner, der er ansvarlige for seksuel udvikling. Østrogen hjælper også med at forhindre skøre knogler (osteoporose) .

Hos piger med Turners syndrom fungerer æggestokkene (kvindelige reproduktive organer) ikke korrekt. Som et resultat kan pigen muligvis ikke gennemgå puberteten og sandsynligvis ikke være i stand til at få en baby uden hjælp (være infertil).

Kvinder med Turners syndrom har normalt brug for regelmæssig kønshormonbehandling, indtil de er omkring 50. Efter denne tid holder kroppen normalt op med at producere østrogen, og de månedlige perioder stopper. Dette kaldes overgangsalderen .

Østrogen

Østrogenerstatningsterapi startes normalt omkring tidspunktet for normal pubertet. Hos piger er dette omkring 11 år. Det kan anbefales, at østrogenerstatning startes tidligere i gradvist stigende doser. Behandlingen vil blive skræddersyet til hver piges specifikke behov.

Østrogen udløser de ændringer, der normalt sker under puberteten, såsom brystudvikling. Det er vigtigt for livmoderen og knoglerne (beskytter mod osteoporose).

Det kan gives som en gel, tablet eller plaster. Lave doser bruges til at starte med og øges gradvist til voksenniveauer med tid og alder for at efterligne normal pubertet.

Progesteron

Progesteronerstatningsterapi startes normalt efter østrogenbehandling og vil medføre månedlige perioder at starte. Det kan også gives alene eller kombineres i en tablet eller plaster med østrogen.

Fertilitet

De fleste kvinder med Turners syndrom kan ikke få børn (infertile) . Et mindretal vil være i stand til at blive gravid naturligt, så piger og kvinder med Turners syndrom bør have adgang til seksuel sundhed og prævention.

Assisteret undfangelsesteknikker, såsom ægdonation og in vitro befrugtning (IVF) , kan anbefales til kvinder med Turners syndrom, der ønsker at få børn.

Hvis en kvinde har Turners syndrom og bliver gravid, har hun brug for regelmæssige hjertekontroller, fordi hjertet og blodkarrene bliver under ekstra belastning under graviditeten. Det er vigtigt, at hendes livmoder er sund og har udviklet sig fuldt ud i puberteten for at graviditeten skal lykkes.

Psykologisk terapi

Nogle piger og kvinder med Turners syndrom kan udvikle psykologiske problemer, såsom lavt selvværd eller depression .

Læger tilskriver disse problemer undertiden fysisk udseende eller infertilitet, men de er mere almindeligt relateret til vanskeligheder med at forstå andres sociale adfærd og hvordan man reagerer korrekt. Tilknyttede problemer opstår ofte hjemme, i skolen og på arbejdspladsen.

Psykologisk terapi, såsom rådgivning eller kognitiv adfærdsterapi (CBT) , kan anbefales.

Læringsvanskeligheder

De fleste piger med Turners syndrom har et normalt niveau af intelligens, men nogle kan have specifikke indlæringsvanskeligheder og kræver ekstra støtte.

Det er vigtigt at få hjælp, hvis din datter er ramt. Ikke alle aspekter af evner påvirkes ens, så en erfaren psykolog skal blive bedt om at give en mening.

Tal med din læge eller sundhedsgæst eller din datters lærer. Skolen eller børnehaven skal følge retningslinjer for, hvordan man vurderer og imødekommer din datters særlige uddannelsesmæssige behov for at sikre, at hun får den rette støtte.

Læs mere om indlæringsvanskeligheder og uddannelse .

Hjælp og support

Turner Syndrome Support Society er en britisk velgørenhedsorganisation, der giver information, pleje og støtte til piger og kvinder med Turners syndrom.