Turners syndrom er en kun kvindelig genetisk lidelse, der rammer omkring 1 ud af 2.000 babypiger.
En pige med Turners syndrom har kun et normalt X-sexkromosom snarere end de sædvanlige to.
Denne kromosomvariation sker tilfældigt, når barnet bliver gravid i livmoderen. Det er ikke knyttet til moderens alder.
Læs mere om den genetiske årsag til Turners syndrom .
Karakteristik af Turners syndrom
Kvinder med Turners syndrom har ofte en bred vifte af symptomer og nogle særpræg. Næsten alle piger med Turners syndrom:
- er kortere end gennemsnittet
- har underudviklede æggestokke, hvilket resulterer i mangel på månedlige menstruationer og infertilitet
Da højde og seksuel udvikling er de to vigtigste ting, der berøres, bliver Turners syndrom muligvis ikke diagnosticeret, før en pige ikke viser seksuel udvikling forbundet med puberteten , normalt mellem 8 og 14 år.
Andre egenskaber ved Turners syndrom kan variere betydeligt mellem individer.
Læs mere om symptomerne på Turners syndrom, og hvordan Turners syndrom diagnosticeres .
Behandling af Turners syndrom
Der er ingen kur mod Turners syndrom, men mange af de tilknyttede symptomer kan behandles.
Piger og kvinder med Turners syndrom skal have deres hjerte, nyrer og reproduktive system regelmæssigt kontrolleret gennem hele deres liv. Det er dog normalt muligt at leve et relativt normalt og sundt liv.
Forventet levetid er lidt reduceret, men det kan forbedres med regelmæssige sundhedskontrol for at identificere og behandle potentielle problemer på et tidligt tidspunkt.
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis du eller din datter har Turners syndrom, videregiver dit kliniske team oplysninger om dig / din datter til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle Turners syndrom på. Du kan til enhver tid fravælge registret.