Noonan syndrom kan mistænkes, hvis dit barn har nogle af de tegn og symptomer, der er forbundet med tilstanden.
Disse inkluderer:
- karakteristiske ansigtsegenskaber
- kort statur ( begrænset vækst )
- en let indlæringsvanskelighed
- ikke nedstøbte testikler
- lymfødem
Læs mere om karakteristika ved Noonan syndrom .
Imidlertid kan disse symptomer have en række forskellige årsager, så det er svært at stille en diagnose baseret på dem alene.
Du kan blive henvist til en genetikspecialist til genetisk testning . I de fleste tilfælde kan Noonan syndrom bekræftes ved en blodprøve for de forskellige genetiske mutationer. I ca. 1 ud af 5 tilfælde kan der imidlertid ikke findes nogen specifik mutation, så en negativ blodprøve vil ikke udelukke Noonan syndrom.
Yderligere test
Hvis Noonan syndrom er blevet bekræftet eller mistænkes stærkt, er der behov for yderligere test for at fastslå omfanget af symptomerne. Disse tests kan omfatte:
- et elektrokardiogram (EKG) – hvor elektroder (små, metalskiver placeret på huden) måler hjertets elektriske aktivitet
- et ekkokardiogram – en ultralydsscanning af hjertet
- en uddannelsesmæssig vurdering
- blodprøver for at kontrollere, hvor godt blodet koagulerer
- øjenprøver – for at kontrollere, om der er problemer såsom knæ eller sløret syn
- høretest – for at kontrollere problemer som høretab forårsaget af mellemøreinfektion eller beskadigelse af cellerne eller nerverne inde i øret
Nogle af disse tests skal muligvis gentages regelmæssigt efter diagnosen for at overvåge symptomerne.
Diagnose under graviditet
Hvis du er gravid, kan det være muligt at teste dit ufødte barn for Noonan syndrom, hvis:
- det har vist sig, at du, din partner eller et nært familiemedlem bærer et af de defekte gener, der er forbundet med tilstanden
- rutinemæssig ultralydsscanning opdager mulige tegn på tilstanden hos din baby, såsom polyhydramnios (en overdreven mængde fostervand), pleural effusion (væske i rummet omkring lungerne) eller ophobning af væske i visse andre dele af kroppen
Test for Noonan syndrom under graviditet indebærer at indsamle en prøve af dit barns DNA og kontrollere det for nogen af de defekte gener, der er forbundet med tilstanden.
Dette kan gøres ved hjælp af enten chorionisk villusprøveudtagning (hvor en prøve af celler fjernes fra moderkagen) eller fostervandsprøve (hvor en prøve af fostervand fjernes). Begge disse tests har omkring 0,5 til 1% chance for at forårsage abort .
Hvis din baby viser sig at have et af de defekte gener, vil en genetisk rådgiver tale med dig om, hvad testresultatet betyder, og hvad dine muligheder er. Læs mere om genetisk testning og rådgivning .