Gilberts syndrom

I Gilberts syndrom opbygges lidt højere end normale niveauer af et stof kaldet bilirubin i blodet.

Bilirubin er et gult stof, der findes naturligt i blodet. Det dannes som et biprodukt, når gamle røde blodlegemer nedbrydes.

Symptomer på Gilberts syndrom

De fleste mennesker med Gilberts syndrom oplever lejlighedsvise og kortvarige episoder af gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot) forårsaget af ophobning af bilirubin i blodet.

Da Gilberts syndrom normalt kun forårsager en lille stigning i bilirubinniveauerne, er gulfarvning af gulsot ofte mild. Øjnene påvirkes normalt mest.

Nogle mennesker rapporterer også om andre problemer under episoder af gulsot, herunder:

Men disse problemer menes ikke nødvendigvis at være direkte relateret til øgede bilirubinniveauer og kunne indikere en anden tilstand end Gilberts syndrom.

Omkring 1 ud af 3 personer med Gilberts syndrom oplever slet ingen symptomer.

Du er måske ikke klar over, at du har syndromet, før der er udført tests for et ikke-relateret problem.

Hvornår skal jeg se en læge

Se din læge, hvis du oplever en episode af gulsot for første gang.

Gulsot ved Gilberts syndrom er normalt mild, men gulsot kan være forbundet med mere alvorlige leverproblemer, såsom skrumpelever eller hepatitis C.

Det er vigtigt at søge øjeblikkelig lægehjælp fra en læge, hvis du har gulsot.

Hvis du ikke kan komme i kontakt med en GP, skal du ringe til 111 eller din lokale service uden for åbningstiden for at få råd.

Hvis du er blevet diagnosticeret med Gilberts syndrom, behøver du normalt ikke søge lægehjælp under en episode af gulsot, medmindre du har yderligere eller usædvanlige symptomer.

Hvad forårsager Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en genetisk lidelse, der kører i familier.

Mennesker med syndromet har et defekt gen, som får leveren til at have problemer med at fjerne bilirubin fra blodet.

Normalt, når røde blodlegemer når slutningen af deres levetid (efter ca. 120 dage), nedbrydes hæmoglobin, det røde pigment, der transporterer ilt i blodet, til bilirubin.

Leveren omdanner bilirubin til en vandopløselig form, der passerer i galden og til sidst fjernes fra kroppen i tisse eller poo.

Bilirubin giver tisse sin lysegule farve og poo sin mørkebrune farve.

I Gilberts syndrom betyder det defekte gen, at bilirubin ikke overføres til galden, en væske, der produceres af leveren for at hjælpe med fordøjelsen i normal hastighed.

I stedet bygger det sig op i blodbanen, hvilket giver huden og det hvide i øjnene et gulligt skær.

Bortset fra at arve det defekte gen er der ingen kendte risikofaktorer for at udvikle Gilberts syndrom.

Det er ikke relateret til livsstilsvaner, miljøfaktorer eller alvorlige underliggende leverproblemer, såsom skrumpelever eller hepatitis C.

Hvad udløser symptomerne?

Mennesker med Gilberts syndrom finder ofte, at der er visse udløsere, der kan medføre en episode af gulsot.

Nogle af de mulige udløsere forbundet med tilstanden inkluderer:

  • bliver dehydreret
  • gå uden mad i lange perioder (faste)
  • at være syg med en infektion
  • bliver stresset
  • fysisk anstrengelse
  • får ikke nok søvn
  • får operation
  • hos kvinder, der har deres månedlige periode

Hvor det er muligt, kan undgåelse af kendte udløsere reducere din chance for at opleve episoder med gulsot.

Hvem er berørt

Gilberts syndrom er almindeligt, men det er svært at vide nøjagtigt, hvor mange mennesker der er ramt, fordi det ikke altid forårsager indlysende symptomer.

I Storbritannien menes det, at mindst 1 ud af 20 personer (sandsynligvis flere) er ramt af Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom påvirker flere mænd end kvinder. Det diagnosticeres normalt i en persons sene teenagere eller tidlige 20’ere.

Diagnostisering af Gilberts syndrom

Gilberts syndrom kan diagnosticeres ved hjælp af en blodprøve til at måle niveauerne af bilirubin i dit blod og en leverfunktionstest .

Når leveren er beskadiget, frigiver den enzymer i blodet. Samtidig begynder niveauer af proteiner, som leveren producerer for at holde kroppen sund, at falde.

Ved at måle niveauerne af disse enzymer og proteiner er det muligt at opbygge et rimeligt nøjagtigt billede af, hvor godt leveren fungerer.

Hvis testresultaterne viser, at du har høje niveauer af bilirubin i dit blod, men din lever ellers fungerer normalt, kan der normalt stilles en sikker diagnose af Gilberts syndrom.

I visse tilfælde kan en genetisk test være nødvendig for at bekræfte en diagnose af Gilberts syndrom.

At leve med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en livslang lidelse. Men det kræver ikke behandling, fordi det ikke udgør en trussel mod helbredet og ikke forårsager komplikationer eller en øget risiko for leversygdom.

Episoder med gulsot og eventuelle tilknyttede symptomer er normalt kortvarige og passerer til sidst.

Ændring af din diæt eller træningsmængden påvirker ikke, om du har tilstanden.

Men det er stadig vigtigt at sikre, at du spiser en sund, afbalanceret kost og får masser af motion .

Det kan være nyttigt at undgå de ting, du kender, udløser episoder af gulsot, såsom dehydrering og stress.

Hvis du har Gilberts syndrom, kan problemet med din lever også betyde, at du er i risiko for at udvikle gulsot eller andre bivirkninger efter at have taget visse lægemidler, såsom medicin mod forhøjet kolesterol .

Du bør tale med en læge, før du tager en ny medicin, og sørg for at nævne, at du har Gilberts syndrom til alle læger, der behandler dig for første gang.