Ataksi er normalt forårsaget af skader på en del af hjernen kendt som lillehjernen, men det kan også være forårsaget af skader på rygmarven eller andre nerver.
Rygmarven er en lang nerver, der løber ned ad rygsøjlen og forbinder hjernen med alle andre dele af kroppen.
Cerebellum er placeret i hjernens bund og er ansvarlig for at kontrollere:
- gang og siddebalance
- lemmer koordinering
- øjenbevægelser
- tale
Skader kan opstå som et resultat af skade eller sygdom (erhvervet ataksi) eller fordi lillehjernen eller rygmarven degenererer på grund af et arveligt defekt gen (arvelig ataksi).
Nogle gange er der ingen klar grund til, at lillehjernen og rygmarven bliver beskadiget. Dette er tilfældet for personer med idiopatisk sene-cerebellar ataksi (ILOA).
Erhvervet ataksi
Erhvervet ataksi kan have en bred vifte af potentielle årsager, herunder:
- alvorlig hovedskade – f.eks. efter et bilulykke eller fald
- bakteriel hjerneinfektion, såsom meningitis eller encefalitis (en infektion i selve hjernen)
- viral infektion – nogle virusinfektioner, såsom skoldkopper eller mæslinger , kan spredes til hjernen, selvom dette er meget sjældent
- tilstande, der forstyrrer blodtilførslen til hjernen, såsom slagtilfælde , blødning eller et forbigående iskæmisk anfald (TIA)
- cerebral parese – en tilstand, der kan opstå, hvis hjernen udvikler sig unormalt eller er beskadiget før, under eller kort efter fødslen
- multipel sklerose – en langvarig tilstand, der skader nervefibrene i centralnervesystemet
- vedvarende langvarigt alkoholmisbrug
- en underaktiv skjoldbruskkirtel
- vitamin B12-mangel
- hjernetumorer og andre kræftformer
- visse giftige kemikalier, såsom kviksølv og nogle opløsningsmidler – disse kan udløse ataksi, hvis en person udsættes for nok af dem
- medicin som benzodiazepiner kan lejlighedsvis udløse ataksi som en bivirkning
Arvelig ataksi
Arvelig ataksi er forårsaget af et defekt gen. Gener er enheder af DNA, der bestemmer en bestemt egenskab, såsom køn eller øjenfarve. En baby modtager to kopier af hvert gen – en fra deres mor og en fra deres far.
Der er to måder, at ataksi kan arves på:
- autosomal recessiv – Friedreichs ataksi og ataksi-telangiektasi er arvet på denne måde
- autosomal dominant – episodisk ataksi og nogle tilfælde af spinocerebellar ataksi arves på denne måde
Disse er beskrevet mere detaljeret i de følgende afsnit.
Autosomal recessiv
Når ataksi er autosomal recessiv, betyder det, at den berørte person har arvet det muterede gen fra både deres mor og deres far.
Hvis de kun modtog et muteret gen fra begge forældre, vil det andet normale gen ophæve virkningerne af det defekte gen, og de vil være en bærer af tilstanden. Dette betyder, at de ikke har tilstanden selv, men kan videregive den til deres børn, hvis deres partner også er bærer af det defekte gen.
Det anslås, at omkring 1 ud af 85 mennesker er bærere af det muterede gen, der forårsager Friedreichs ataksi. Færre mennesker end dette er bærere af det muterede gen, der forårsager ataksi-telangiektasi.
Hvis to bærere af det muterede gen skulle få en baby, ville der være en:
- 1 ud af 4 chance for at babyen modtager et par normale gener
- 1 ud af 2 chance for, at babyen ville modtage et normalt gen og et muteret gen (være bærer)
- 1 ud af 4 chance for, at babyen modtager et par muterede gener og udvikler ataksi
Hvis du har autosomal recessiv ataksi, og din partner er bærer, er der en 1 ud af 2 chance for, at din baby vil modtage et normalt gen og et muteret gen og være en bærer, og en 1 ud af 2 chance for, at din baby får et par muterede gener og udvikler ataksi.
Hvis du har autosomal recessiv ataksi, og din partner ikke har det, og de ikke er bærer, er der ingen risiko for, at nogen af dine børn udvikler ataksi. Dette skyldes, at dit muterede gen vil blive annulleret af din partners normale gen. Dine børn vil dog være bærere.
Autosomal dominerende
Når ataksi er autosomal dominerende, kan du udvikle tilstanden, hvis du modtager et enkelt defekt gen, enten fra din mor eller far. Dette skyldes, at mutationen er stærk nok til at tilsidesætte det andet normale gen.
Hvis du har autosomal dominerende ataksi, har alle dine børn en 1 ud af 2 chance for at udvikle ataksi.