Spina bifida er når babyens rygsøjle og rygmarv ikke udvikler sig ordentligt i livmoderen, hvilket forårsager et hul i rygsøjlen.
Spina bifida er en type neuralrørsdefekt. Neuralrøret er den struktur, der til sidst udvikler sig til babyens hjerne og rygmarv.
Neuralrøret begynder at dannes tidligt i graviditeten og lukker ca. 4 uger efter undfangelsen.
I spina bifida udvikler eller lukker en del af neurale rør sig ikke ordentligt, hvilket fører til defekter i rygmarven og knoglerne i rygsøjlen (ryghvirvler).
Det vides ikke, hvad der forårsager spina bifida, men mangel på folinsyre før og i de tidlige stadier af graviditeten er en væsentlig risikofaktor.
Typer af spina bifida
Der er flere forskellige typer spina bifida, herunder:
- myelomeningocele – den mest alvorlige type spina bifida; babyens rygmarvskanal forbliver åben langs flere ryghvirvler i ryggen, så rygmarven og beskyttende membraner omkring den kan skubbe ud og danne en sæk i babyens ryg
- meningocele – en anden alvorlig type spina bifida, hvor de beskyttende membraner omkring rygmarven (meninges) skubber ud gennem rygsøjlen; rygmarven udvikler sig normalt normalt, så kirurgi kan ofte bruges til at fjerne membranerne uden at beskadige nerverne
- spina bifida occulta – den mest almindelige og mildeste type spina bifida; 1 eller flere ryghvirvler dannes ikke ordentligt, men afstanden i rygsøjlen er meget lille; spina bifida occulta forårsager normalt ikke problemer, og de fleste mennesker er ikke klar over, at de har det
Disse sider fokuserer på myelomeningocele, den mest alvorlige type spina bifida, og det er den type, der henvises til, hver gang udtrykket spina bifida bruges.
Shine er en velgørenhedsorganisation, der yder hjælp og støtte til mennesker, der er ramt af spina bifida.
Shines hjemmeside indeholder flere oplysninger om de andre typer spina bifida .
Symptomer på spina bifida
I de fleste tilfælde af spina bifida kan kirurgi bruges til at lukke åbningen i rygsøjlen.
Men nervesystemet vil normalt allerede være blevet beskadiget, hvilket kan føre til problemer som:
- svaghed eller total lammelse af benene
- tarminkontinens og urininkontinens
- tab af hudfølelse i benene og omkring bunden – barnet er ude af stand til at føle sig varm eller kold, hvilket kan føre til utilsigtet skade
Mange babyer vil have eller udvikle hydrocephalus (en ophobning af væske i hjernen), som yderligere kan skade hjernen.
De fleste mennesker med spina bifida har normal intelligens, men nogle har indlæringsvanskeligheder .
Læs mere om symptomerne på spina bifida .
Årsager til spina bifida
Årsagen til spina bifida er ukendt, men en række faktorer kan øge risikoen for, at en baby udvikler tilstanden.
Disse inkluderer:
- lavt folinsyreindtag under graviditet
- har en familiehistorie af spina bifida
- medicin – at tage visse medikamenter under graviditeten har været forbundet med en øget risiko for at få en baby med spina bifida
Diagnosticering af spina bifida
De fleste tilfælde af spina bifida påvises under anomali-scanningen i midten af graviditeten , som tilbydes alle gravide mellem 18 og 21 ugers graviditet.
Hvis test bekræfter, at din baby har spina bifida, vil konsekvenserne blive drøftet med dig.
Dette vil omfatte en diskussion om de mulige problemer forbundet med tilstanden, behandlingen og støtten dit barn har brug for, hvis du beslutter at fortsætte med graviditeten, og hvad dine muligheder er med hensyn til afslutning af graviditeten, hvis det er dit valg.
Test efter fødslen
Når babyen er født, kan der udføres et antal tests for at vurdere sværhedsgraden af tilstanden og hjælpe med at beslutte, hvilke behandlinger der er passende.
Test kan omfatte:
- overvåge dit barns hovedvækst og udføre en hjernescanning ved hjælp af en ultralydsscanning , CT-scanning eller MR-scanning for at kontrollere, om hydrocephalus (overskydende væske i hjernen)
- ultralydsscanninger af blære og nyrer for at kontrollere, om din baby opbevarer urin normalt
- en vurdering af din babys bevægelser for at kontrollere lammelse
I de fleste tilfælde vil kirurgi til reparation af rygsøjlen blive anbefalet kort efter, at din baby er født.
Behandling af spina bifida
Behandlinger for symptomer eller tilstande forbundet med spina bifida inkluderer:
- operation efter fødslen for at lukke åbningen i rygsøjlen og behandle hydrocephalus
- terapier, der hjælper med at gøre det daglige liv lettere og forbedre uafhængighed, såsom fysioterapi og ergoterapi
- hjælpemidler og mobilitetsudstyr , såsom en kørestol eller gåhjælpemidler
- behandlinger for tarm- og urinproblemer
Med den rigtige behandling og støtte overlever mange børn med spina bifida langt ud i voksenalderen.
Det kan være en udfordrende tilstand at leve med, men mange voksne med spina bifida er i stand til at leve uafhængige og tilfredsstillende liv.
Læs mere om behandling af spina bifida .
Forebyggelse af spina bifida med folinsyre
Den bedste måde at forhindre spina bifida er at tage folinsyretilskud før og under graviditet.
Folinsyreanbefalinger
Du bør tage en 400 mikrogram folinsyre-tablet hver dag, mens du prøver at blive gravid, og indtil du er gravid i 12 uger.
Hvis du ikke tog folinsyre, før du blev gravid, skal du starte, så snart du finder ud af, at du er gravid.
Folinsyretabletter fås på apoteker og supermarkeder, eller din læge kan muligvis ordinere dem til dig.
Du bør også prøve at spise mad, der indeholder folat (den naturlige form for folsyre), såsom broccoli, spinat og kikærter.
Læs mere om folinsyre , herunder folinsyretilskud og fødevarer, der indeholder folat.
Anbefalinger til kvinder med højere risiko for spina bifida
Kvinder, der menes at have større risiko for at få et barn med spina bifida, skal ordineres en højere (5 milligram) dosis folinsyre af deres læge.
Kvinder med højere risiko inkluderer dem:
- med en familiehistorie af neurale rørdefekter
- med en partner med en familiehistorie af neurale rørdefekter
- som har haft en tidligere graviditet, der er ramt af en neuralrørsdefekt
- med diabetes
Din læge kan rådgive dig yderligere om dette.
Hvis du tager medicin til behandling af epilepsi , skal du konsultere din læge for rådgivning. Det kan også være nødvendigt at tage en højere dosis folinsyre.
Hjælp og support
Hvis du har et barn med spina bifida, eller hvis du selv er blevet diagnosticeret med tilstanden, kan det være nyttigt at tale med andre mennesker, der er ramt af spina bifida.
Shine, spina bifida og hydrocephalus velgørenhed, kan give dig detaljer om lokale støttegrupper og organisationer.
Du kan finde og kontakte dit regionale Shine-team eller læse om support til plejere på Shine-webstedet.
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis du eller dit barn har spina bifida, videregiver dit kliniske team oplysninger om dig eller dit barn til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.