Knoldsklerose – Funktioner

Knoldsklerose får ikke-kræft (godartede) tumorer til at udvikle sig i mange områder af kroppen. Tilstanden kan føre til en række forskellige problemer afhængigt af hvor tumorer vokser.

De mest berørte områder er:

  • hjerne
  • hud
  • nyrer
  • hjerte
  • øjne
  • lunger

Problemer forårsaget af disse tumorer kan udvikle sig i alle aldre, men starter ofte tidligt i barndommen. Alvorligheden af disse problemer kan variere markant, og nogle tumorer forårsager ingen mærkbare problemer.

De vigtigste problemer, disse tumorer kan forårsage, er beskrevet nedenfor.

Problemer med hjernen

Tumorer, der udvikler sig i hjernen, kan forårsage en række problemer.

Epilepsi og spasmer

De fleste mennesker med tuberøs sklerose vil have epilepsi og opleve gentagne anfald (anfald).

Nogle små børn oplever en mere alvorlig tilstand, kendt som infantile spasmer, hvor de har masser af anfald over kort tid, og hjerneaktivitet er unormal hele tiden. Disse udvikler sig normalt i løbet af det første leveår.

Infantile spasmer har en tendens til at forsvinde, når et barn bliver ældre, men på det tidspunkt kan de have ført til en vis grad af permanent hjerneskade, som kan forårsage problemer som moderat til svær intellektuel handicap, epilepsi, der ikke reagerer på medicin og autisme.

Det er vigtigt, at infantile spasmer identificeres så tidligt som muligt, da tidlig behandling markant reducerer risikoen for hjerneskade.

Læringsvanskeligheder

Næsten halvdelen af alle børn med tuberøs sklerose har en indlæringsvanskelighed, som kan variere fra mild til svær.

Mulige problemer inkluderer:

  • dårlig hukommelse
  • dårlig opmærksomhed span
  • svært ved at lave planer eller organisere aktiviteter
  • lære meget langsommere end andre mennesker
  • i alvorlige tilfælde at være ude af stand til at kommunikere eller passe sig selv

Læs mere om indlæringsvanskeligheder .

Adfærdsmæssige og udviklingsmæssige lidelser

Adfærds- og udviklingsforstyrrelser er mere almindelige hos børn med tuberøs sklerose, især dem med indlæringsvanskeligheder.

Disse problemer kan omfatte:

  • autismespektrumforstyrrelse – en tilstand, der påvirker social interaktion, kommunikation, interesser og adfærd
  • hyperaktivitet og impulsiv adfærd
  • aggression og selvskading
  • angst
  • ekstrem generthed
  • depression
  • søvnforstyrrelser – såsom at have svært ved at komme i søvn eller ofte vågne op om natten

Hydrocephalus

Et lille antal mennesker med tuberøs sklerose udvikler store hjernetumorer, der vokser store nok til at forhindre strømmen af cerebrospinalvæske gennem hjernen.

Hvis strømmen af cerebrospinalvæske er blokeret, kan det medføre, at der opbygges tryk i hjernen. Dette kaldes hydrocephalus . Symptomer kan omfatte:

  • hovedpine
  • nakke smerter
  • føler og er syg
  • øget døsighed
  • ændringer i din mentale tilstand, såsom forvirring
  • sløret syn, dobbeltsyn eller synstab
  • vanskeligheder med at gå
  • en pludselig ændring i blære- eller tarmkontrol, såsom urininkontinens
  • forværret epilepsi eller udfordrende adfærd

Hjernetumorer kan påvises gennem regelmæssige hjerneskanninger og behandles, før de forårsager hydrocephalus.

Hvis der udvikler sig hydrocephalus, er det nødvendigt med en nødoperation for at dræne overskydende væske fra hjernen. Hvis den ikke behandles, kan den forårsage hjerneskade eller i de mest alvorlige tilfælde død.

Hudproblemer

De fleste mennesker med tuberøs sklerose vil have unormal vækst eller pletter på deres hud. De udvikler sig normalt først i den tidlige barndom og kan omfatte:

  • pletter af lys hud
  • røde, acne-lignende pletter og pletter i ansigtet
  • områder med fortykket hud
  • vækst af hud under eller omkring neglene


Nyreproblemer

De fleste mennesker med tuberøs sklerose vil have flere vækster i deres nyrer, herunder tumorer og cyster (små væskefyldte sække).

Disse skaber ikke altid problemer, men kan føre til:

Hjertetumorer

Mange børn født med tuberøs sklerose vil udvikle en eller flere tumorer inde i deres hjerte.

Disse tumorer er normalt meget små og forårsager ingen symptomer. De fleste hjertetumorer krymper, når et barn bliver ældre.

I et lille antal tilfælde kan tumoren imidlertid forårsage problemer som uregelmæssig hjerterytme (arytmi) eller hjertesvigt .

Øjetumorer

De fleste mennesker med tuberøs sklerose vil udvikle en eller flere tumorer inde i deres øjne.

Disse tumorer vokser på overfladen af nethinden, som er det tynde lag af nerveceller, der strækker sig inde i bagsiden af øjet.

Imidlertid vokser disse tumorer sjældent store nok til at påvirke en persons vision.


Lungetumorer

Mindst 1 ud af 3 kvinder med tuberøs sklerose vil udvikle tumorer og cyster inde i lungerne, normalt mellem 20 og 40 år. Det er uklart, hvorfor kvinder ofte påvirkes, og mænd sjældent er.

I mange tilfælde forårsager disse cyster og tumorer ikke et problem.

Imidlertid oplever nogle kvinder åndedrætsbesvær svarende til kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), og lejlighedsvis kan tumorer briste og forårsage et alvorligt problem, hvor luft lækker ud af lungerne og ind i det omkringliggende område.