Knoldsklerose, også kendt som tuberøs sklerosekompleks, er en sjælden genetisk tilstand, der hovedsagelig får ikke-kræft (godartede) tumorer til at udvikle sig i forskellige dele af kroppen.
Tumorerne påvirker oftest hjernen, huden, nyrerne, hjertet, øjnene og lungerne.
Knoldsklerose er til stede fra fødslen, selvom det muligvis ikke medfører åbenlyse problemer med det samme.
Hvilke problemer kan tuberøs sklerose forårsage?
Tumorer forårsaget af tuberøs sklerose kan resultere i en række tilknyttede sundhedsmæssige problemer, herunder:
- epilepsi – en tilstand, der forårsager anfald (anfald)
- indlæringsvanskeligheder
- adfærdsproblemer – såsom hyperaktivitet eller en autistisk spektrumforstyrrelse
- hudabnormiteter – såsom pletter af lys eller fortykket hud eller røde acne-lignende pletter i ansigtet
- nyrerne ikke fungerer korrekt
- åndedrætsbesvær
- en ophobning af væske i hjernen (hydrocephalus)
Disse problemer kan variere fra mild til svær, og det er kun muligt at have få af disse problemer eller en bred vifte. Medlemmer af samme familie kan blive påvirket meget forskelligt af tuberøs sklerose.
Læs mere om funktionerne i tuberøs sklerose og diagnosticering af tuberøs sklerose .
Hvad forårsager tuberøs sklerose?
Knoldsklerose er forårsaget af ændringer (mutationer) i enten TSC1- eller TSC2-genet. Disse gener er involveret i regulering af cellevækst, og mutationerne fører til ukontrolleret vækst og flere tumorer i hele kroppen.
I omkring 3 ud af 4 tilfælde opstår den genetiske fejl uden nogen åbenbar grund hos mennesker uden andre berørte familiemedlemmer.
I de resterende 1 ud af 4 tilfælde overføres fejlen til et barn af deres forældre. Kun en forælder har brug for at bære det defekte gen for at videregive det, og en forælder, der har et af de defekte gener, har en 1 ud af 2 chance for at videregive det til hvert barn, de har.
Den forælder, der bærer det defekte gen, vil også have tuberøs sklerose, selvom det undertiden kan være så mildt, at de ikke er klar over det.
Hvordan tuberøs sklerose behandles
Der er ingen kur mod tuberøs sklerose, men der er en række behandlinger for mange af de problemer, der er forårsaget af tilstanden.
For eksempel:
- epilepsi kan kontrolleres med medicin eller i nogle tilfælde kirurgi
- ekstra uddannelsesmæssig støtte kan hjælpe børn med indlæringsvanskeligheder
- udfordrende adfærd og psykiatriske problemer – såsom autisme, angst eller depression – kan behandles med adfærdsmæssige indgreb og medicin
- hjernetumorer kan fjernes kirurgisk eller krympes med medicin
- ansigtsudslæt kan behandles med laserterapi eller medicin, der påføres huden
- medicin kan kontrollere symptomer forårsaget af nedsat nyrefunktion og kan hjælpe med at krympe nyretumorer
- lungeproblemer kan behandles med medicin
Forskning har vist, at mTOR-hæmmere, som afbryder de kemiske reaktioner, der er nødvendige for at tumorer kan vokse, kan være en nyttig behandling i fremtiden.
Mennesker med tuberøs sklerose skal også regelmæssigt teste for at overvåge funktionen af de organer, der kan påvirkes af tilstanden.
Outlook
Udsigterne for mennesker med tuberøs sklerose kan variere betydeligt.
Nogle mennesker har få symptomer, og tilstanden har ringe effekt på deres liv, mens andre – især dem med et defekt TSC2-gen eller åbenlyse problemer fra en tidlig alder – kan have alvorlige og potentielt livstruende problemer, der kræver livslang pleje.
Mange mennesker har en normal levetid, selvom der kan udvikle sig en række livstruende komplikationer. Disse inkluderer tab af nyrefunktion, en alvorlig lungeinfektion kaldet bronchopneumoni og en alvorlig type epileptisk anfald kaldet status epilepticus.
Mennesker med tuberøs sklerose kan også have en øget risiko for at udvikle visse typer kræft, såsom nyrekræft , men dette er sjældent.
Tuberous Sclerosis Association (TSA)
TSA giver information, rådgivning og støtte til enkeltpersoner og familier, der er ramt af tuberøs sklerose.
Du kan besøge TSA-webstedet for mere information og for at få adgang til deres online-community. Du kan også kontakte organisationens specialrådgivere i dit område.