Pataus syndrom

Pataus syndrom er en alvorlig sjælden genetisk lidelse forårsaget af at have en ekstra kopi af kromosom 13 i nogle eller alle kroppens celler. Det kaldes også trisomi 13.

Hver celle indeholder normalt 23 par kromosomer , som bærer de gener, du arver fra dine forældre.

Men en baby med Pataus syndrom har 3 kopier af kromosom 13 i stedet for 2.

Dette forstyrrer den normale udvikling alvorligt og resulterer i mange tilfælde i abort , dødfødsel eller at babyen dør kort efter fødslen.

Babyer med Pataus syndrom vokser langsomt i livmoderen og har en lav fødselsvægt sammen med en række andre alvorlige medicinske problemer.

Pataus syndrom påvirker ca. 1 ud af 5.000 fødsler. Risikoen for at få en baby med syndromet øges med moderens alder.

Mere end 9 ud af 10 børn født med Pataus syndrom dør i løbet af det første år.

Cirka 1 ud af 10 babyer med mindre alvorlige former for syndromet, såsom delvis eller mosaik trisomi 13, lever i mere end et år.

Symptomer og funktioner

Babyer med Pataus syndrom kan have en bred vifte af sundhedsmæssige problemer.

Deres vækst i livmoderen er ofte begrænset, hvilket resulterer i en lav fødselsvægt, og 8 ud af 10 vil blive født med alvorlige hjertefejl.

Hjernen deler sig ofte ikke i to halvdele. Dette er kendt som holoprosencephaly.

Når dette sker, kan det påvirke ansigtsegenskaber og forårsage defekter såsom:

  • kløft i læben og ganen
  • et unormalt lille øje eller øjne (mikroftalmi)
  • fravær af 1 eller begge øjne (anophthalmia)
  • reduceret afstand mellem øjnene (hypotelorisme)
  • problemer med udviklingen af næsepassagerne

Andre abnormiteter i ansigt og hoved inkluderer:

  • mindre end normal hovedstørrelse (mikrocefali)
  • hud mangler i hovedbunden (cutis aplasia)
  • øre misdannelser og døvhed
  • hævede, røde fødselsmærker (kapillær hemangiomer)

Pataus syndrom kan også forårsage andre problemer, såsom:

  • en abdominalvægsdefekt, hvor maven ikke udvikler sig fuldstændigt i livmoderen, hvilket resulterer i, at tarmene er uden for kroppen, kun dækket af en membran – dette er kendt som en exomphalos eller omphalocoele
  • unormale cyster i nyrerne
  • en unormalt lille penis hos drenge
  • en forstørret klitoris hos piger

Der kan også være abnormiteter i hænder og fødder, såsom ekstra fingre eller tæer (polydactyly) og en afrundet bund til fødderne, kendt som rocker-bottom fødder.

Årsager til Pataus syndrom

Pataus syndrom sker tilfældigt og skyldes ikke noget, som forældrene har gjort.

De fleste tilfælde af syndromet kører ikke i familier (de arves ikke). De forekommer tilfældigt under undfangelsen, når sæd og æg kombineres, og fosteret begynder at udvikle sig.

En fejl opstår, når cellerne deler sig, hvilket resulterer i en ekstra kopi eller del af en kopi af kromosom 13, som alvorligt påvirker babyens udvikling i livmoderen.

I mange tilfælde dør babyen, inden den når fuld sigt (abort) eller er død ved fødslen (dødfødsel) .

I de fleste tilfælde af Pataus syndrom har en baby en hel ekstra kopi af kromosom nummer 13 i kroppens celler. Dette kaldes undertiden trisomi 13 eller simpel trisomi 13.

I op til 1 ud af 10 tilfælde af Pataus syndrom arrangeres genetisk materiale mellem kromosom 13 og et andet kromosom. Dette kaldes en kromosomal translokation.

Pataus syndrom, der opstår på grund af dette, kan nedarves. Genetic Alliance UK har flere oplysninger om kromosomlidelser .

I yderligere 1 ud af 20 tilfælde har kun nogle celler den ekstra kopi af kromosom 13. Dette er kendt som trisomi 13-mosaik. Lejlighedsvis er kun en del af 1 kromosom 13 ekstra (delvis trisomi 13).

Symptomerne og funktionerne ved både mosaik og delvis trisomi har tendens til at være mindre alvorlige end i simpel trisomi 13, hvilket resulterer i, at flere babyer lever længere.

Screening for Pataus syndrom

Du vil blive tilbudt en screeningstest for Pataus syndrom såvel som Downs syndrom (trisomi 21) og Edwards syndrom (trisomi 18) fra 10 til 14 ugers graviditet.

Testen vurderer dine chancer for at få en baby med disse syndromer.

Screeningstesten, der tilbydes ved 10 til 14 ugers graviditet, kaldes den kombinerede test, fordi den involverer en blodprøve og en ultralydsscanning .

Hvis screeningstestene viser, at du har en højere risiko for at få en baby med Pataus syndrom, vil du blive tilbudt en diagnostisk test for at finde ud af, om din baby har syndromet.

Denne test vil kontrollere din babys kromosomer i en prøve af celler taget fra ham eller hende.

To teknikker kan bruges til at opnå celleprøven: fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS) .

Dette er invasive tests for at fjerne en prøve af væv eller væske, så den kan testes for tilstedeværelsen af den ekstra kopi af kromosom 13.

En nyere test er for nylig blevet udviklet, hvor en blodprøve fra moderen tages, så babyens DNA, der findes i det, kan testes.

Dette er kendt som ikke-invasiv prænatal test og er kun tilgængelig privat.

Hvis du ikke er i stand til at have den kombinerede screeningstest, vil du blive tilbudt en scanning, der ser efter fysiske abnormiteter, herunder dem, der findes i Pataus syndrom.

Dette kaldes undertiden scanningen midt i graviditeten og udføres, når du er mellem 18 og 21 uger gravid.

Find ud af mere om screeningstest under graviditet

Behandling og styring af Pataus syndrom

Der er ingen specifik behandling for Pataus syndrom. Som et resultat af de alvorlige helbredsproblemer, som en nyfødt baby med syndromet vil have, fokuserer læger normalt på at minimere ubehag og sikre, at barnet er i stand til at fodre.

For det lille antal babyer med Pataus syndrom, der overlever ud over de første par dage af livet, afhænger deres pleje af deres specifikke symptomer og behov.

Hvis din baby er diagnosticeret med Pataus syndrom, enten før fødslen eller kort derefter, vil du blive tilbudt rådgivning og support.

Genetisk test for forældre

Begge forældre bliver nødt til at få analyseret deres kromosomer, hvis deres baby er påvirket af Pataus syndrom forårsaget af en kromosomal translokation.

Genetisk test udføres for at hjælpe forældre med at planlægge fremtidige graviditeter snarere end som en del af beslutningsprocessen for den nuværende graviditet.

Testresultaterne gør det muligt at foretage en mere nøjagtig vurdering af sandsynligheden for, at syndromet påvirker fremtidige graviditeter.

Andre familiemedlemmer kan også blive berørt og bør testes.

Få mere at vide om genetisk testning og rådgivning

Oplysninger om dit barn

Hvis dit barn har Pataus syndrom, videregiver dit kliniske team oplysninger om ham eller hende til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.

Få mere at vide om registret