Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18, er en sjælden, men alvorlig tilstand.
Edwards syndrom påvirker, hvor længe en baby kan overleve. Desværre vil de fleste babyer med Edwards syndrom dø før eller kort efter deres fødsel.
Et lille antal (ca. 13 ud af 100) babyer født i live med Edwards syndrom vil leve forbi deres 1. fødselsdag.
Årsag til Edwards syndrom
Hver celle i din krop indeholder normalt 23 par kromosomer, som bærer de gener, du arver fra dine forældre.
En baby med Edwards syndrom har 3 kopier af kromosom nummer 18 i stedet for 2. Dette påvirker den måde, babyen vokser og udvikler sig på. At have 3 kopier af kromosom 18 sker normalt tilfældigt på grund af en ændring i sædcellerne eller æg før en baby bliver undfanget.
Din chance for at få en baby med Edwards syndrom øges, når du bliver ældre, men enhver kan få en baby med Edwards syndrom. Tilstanden kører normalt ikke i familier og skyldes ikke noget, som forældrene har eller ikke har gjort.
Tal med en læge, hvis du vil vide mere. De kan muligvis henvise dig til en genetisk rådgiver .
Typer af Edwards syndrom
Symptomerne, og hvor alvorligt din baby påvirkes, afhænger normalt af, om de har fuldt, mosaik eller delvis Edwards syndrom.
Fuld Edwards syndrom
De fleste babyer med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 til stede i alle celler. Dette kaldes fuldt Edwards syndrom.
Virkningerne af fuldt Edward syndrom er ofte mere alvorlige. Desværre vil de fleste babyer med denne form dø, før de bliver født.
Mosaic Edwards syndrom
Et lille antal babyer med Edwards syndrom (ca. 1 ud af 20) har et ekstra kromosom 18 i bare nogle celler. Dette kaldes mosaik Edwards syndrom (eller undertiden mosaik trisomi 18).
Dette kan føre til mildere virkninger af tilstanden afhængigt af antallet og typen af celler, der har det ekstra kromosom. De fleste babyer med denne type Edward’s syndrom, der er født i live, vil leve i mindst et år, og de kan leve til voksenalderen .
Delvist Edwards syndrom
Et meget lille antal babyer med Edwards syndrom (ca. 1 ud af 100) har kun en sektion af det ekstra kromosom 18 i deres celler snarere end et helt ekstra kromosom 18. Dette kaldes delvis Edwards syndrom (eller undertiden delvis trisomi 18 ).
Denne type Edwards syndrom er mere sandsynlig, hvis 1 forælder har en lille ændring i deres kromosomer. Blodprøver anmodes ofte fra begge forældre for at kontrollere dette og hjælpe dem med at forstå chancen for, at det sker i fremtidige graviditeter.
Hvordan delvis Edwards syndrom påvirker en baby, afhænger af hvilken del af kromosom 18 der er til stede i deres celler.
Hvordan det er at have Edwards syndrom
Edwards syndrom påvirker alle forskelligt.
Alle babyer født med Edwards syndrom vil have et eller andet niveau af indlæringsvanskeligheder.
De kan også have en lang række fysiske symptomer, som kan være meget alvorlige. De kan have hjerte-, åndedræts-, nyre- eller gastrointestinale tilstande.
Babyer med Edwards syndrom har en lav fødselsvægt.
På trods af deres komplekse behov kan børn med Edwards syndrom langsomt begynde at gøre flere ting.
Som alle har børn med Edwards syndrom:
- deres egne personligheder
- ting, de kan lide og ikke kan lide
- ting der gør dem til de de er
Ældre børn med Edwards syndrom bliver sandsynligvis nødt til at gå på en specialskole.
Screening for Edwards syndrom
Kvinder, der er gravide med 1 eller 2 babyer, tilbydes screening for Edwards syndrom mellem 10 og 14 ugers graviditet. Dette ser på chancen for, at deres baby eller babyer har tilstanden.
Denne screeningstest kaldes den kombinerede test, og den udregner chancen for, at en baby får Edwards syndrom, Downs syndrom og Pataus syndrom .
Under testen vil du foretage en blodprøve og en ultralydsscanning for at måle væsken bag på din babys nakke (gennemskinnelighed i nakken).
Læs mere om screening for Edwards syndrom efter 10 til 14 uger .
Hvis det ikke er muligt at måle væsken bag på babyens hals, eller hvis du er mere end 14 uger gravid, vil du blive tilbudt screening for Edwards syndrom som en del af din 20-ugers scanning. Dette kaldes undertiden scanningen midt i graviditeten. I er en ultralydsscanning, der ser på, hvordan din baby vokser.
Screening kan ikke identificere, hvilken form for Edwards syndrom din baby kan have, eller hvordan det vil påvirke dem.
Læs mere om 20-ugers scanningen .
Diagnostisering af Edwards syndrom under graviditet
Hvis den kombinerede test viser, at du har en større chance for at få en baby med Edwards syndrom, vil du blive tilbudt en test for helt sikkert at finde ud af, om din baby har tilstanden.
Denne diagnostiske test involverer at analysere en prøve af din babys celler for at kontrollere, om de har en ekstra kopi af kromosom 18.
Der er 2 forskellige måder at få denne prøve af celler på:
- chorionisk villusprøveudtagning , som samler en prøve fra moderkagen
- fostervandsprøve , der samler en prøve af fostervand fra din baby
Dette er invasive tests, der øger din chance for at få abort. Din læge vil diskutere dette med dig.
Resultater fra diagnostisk test
En specialistlæge (fødselslæge) eller jordemoder vil forklare, hvad screeningsresultaterne betyder og tale med dig om dine muligheder.
Dette er en meget vanskelig situation, og det er normalt at føle en hel række følelser. Det kan hjælpe med at tale med din læge, partner, familie og venner om, hvad du tænker, og hvordan du har det.
Hvis du bliver fortalt, at din baby har Edwards syndrom, enten før fødslen eller bagefter, vil du blive tilbudt support og information.
Du kan besøge SOFT UK’s websted for support og mere information om Edwards syndrom og for at kontakte andre familier, der er ramt af tilstanden.
Du kan også kontakte Antenatal Results and Choices (ARC) , som har oplysninger om screeningstest, og hvordan du kan føle, hvis du får at vide, at din baby har eller måske har et problem.
ARC har en hjælpelinje, der kan nås på 0845 077 2290 eller 0207 713 7486 fra en mobil mandag til fredag kl. 10-17. Hjælplinen besvares af uddannet personale, der kan tilbyde information og support.
Læs mere om, hvad der sker, hvis screening for test ved fødsel finder noget .
Diagnostisering af Edwards syndrom efter fødslen
Hvis læger mener, at din baby har Edwards syndrom, efter at de er født, vil der blive taget en blodprøve for at se, om der er ekstra kopier af kromosom 18.
Behandling af Edwards syndrom
Der er ingen kur mod Edwards syndrom, og det kan være en udfordring at håndtere symptomerne. Du har sandsynligvis brug for hjælp fra en lang række sundhedspersonale.
Behandlingen vil fokusere på symptomerne på tilstanden, såsom hjertesygdomme, åndedrætsbesvær og infektioner. Din baby kan også have brug for at blive fodret gennem et fodringsrør, da de ofte har svært ved at fodre.
Edwards syndrom har indflydelse på dit barns bevægelser, når de bliver ældre, og de kan drage fordel af understøttende behandling såsom fysioterapi og ergoterapi .
Afhængigt af din babys specifikke symptomer kan de have brug for specialistbehandling på hospitalet eller på et hospice, eller du kan muligvis passe på dem derhjemme med passende støtte.
Rådgivning til plejere
Omsorg for en baby eller et barn med Edwards syndrom kan være meget udfordrende. Der er masser af support til rådighed for at hjælpe dig.
Din guide til social pleje og support giver masser af råd om, hvordan du kan tage dig tid til at passe dig selv, herunder:
- holde sig i form og sund
- får en pause fra omsorg
- få juridisk støtte og fortalervirksomhed
- tager sig af dit velbefindende
Oplysninger om din baby
Hvis din baby viser sig at have Edwards syndrom før eller efter deres fødsel, vil deres kliniske team videregive oplysningerne om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at lede efter bedre måder at behandle symptomerne på tilstanden på. Du kan til enhver tid fravælge registret.
Få mere at vide om registret på GOV.UK