Klinefelter syndrom (undertiden kaldet Klinefelters, KS eller XXY) er hvor drenge og mænd er født med et ekstra X-kromosom.
Kromosomer er pakker med gener, der findes i hver celle i kroppen. Der er to typer kromosomer, kaldet kønskromosomer, der bestemmer et barns genetiske køn. Disse betegnes enten X eller Y.
Normalt har en kvindelig baby 2 X-kromosomer (XX), og en mand har 1 X og 1 Y (XY). Men i Klinefelters syndrom fødes en dreng med en ekstra kopi af X-kromosomet (XXY).
X-kromosomet er ikke et “kvindeligt” kromosom og er til stede i alle. Tilstedeværelsen af et Y-kromosom betegner mandligt køn.
Drenge og mænd med Klinefelter syndrom er stadig genetisk mandlige og vil ofte ikke indse, at de har dette ekstra kromosom, men lejlighedsvis kan det medføre problemer, der kan kræve behandling.
Klinefelter syndrom rammer omkring 1 ud af 660 mænd.
Symptomer på Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom forårsager normalt ingen tydelige symptomer tidligt i barndommen, og selv de senere symptomer kan være vanskelige at få øje på.
Mange drenge og mænd er ikke klar over, at de har det.
Mulige funktioner, som ikke altid er til stede, kan omfatte:
- hos babyer og småbørn – lære at sidde op, kravle, gå og tale senere end normalt, være mere støjsvage og mere passive end normalt
- i barndommen – generthed og lav selvtillid, problemer med læsning, skrivning, stavning og opmærksomhed, mild dysleksi eller dyspraxi , lave energiniveauer og vanskeligheder med at socialisere eller udtrykke følelser
- hos teenagere – vokser højere end forventet for familien (med lange arme og ben), brede hofter, dårlig muskeltonus og langsommere end normalt muskelvækst, nedsat ansigts- og kropshår, der begynder at vokse senere end normalt, en lille penis og testikler og forstørrede bryster (gynækomasti)
- i voksenalderen – manglende evne til at få børn naturligt (infertilitet) og lav sexlyst , ud over de fysiske egenskaber nævnt ovenfor
Sundhedsproblemer i Klinefelter syndrom
De fleste drenge og mænd med Klinefelter syndrom påvirkes ikke signifikant og kan leve et normalt, sundt liv.
Infertilitet har tendens til at være det største problem, selvom der er behandlinger, der kan hjælpe.
Men mænd med Klinefelter syndrom har en lidt øget risiko for at udvikle andre sundhedsmæssige problemer, herunder:
- type 2-diabetes
- svage og skrøbelige knogler (osteoporose)
- hjerte-kar-sygdomme og blodpropper
- autoimmune lidelser (hvor immunsystemet fejlagtigt angriber kroppen), såsom lupus
- en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)
- angst , indlæringsvanskeligheder og depression – selvom intelligens normalt ikke påvirkes
- mandlig brystkræft – selvom dette er meget sjældent
Disse problemer kan normalt behandles, hvis de opstår, og testosteronerstatningsterapi kan hjælpe med at reducere risikoen for nogle af dem.
Årsager til Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom er forårsaget af et yderligere X-kromosom.
Dette kromosom bærer ekstra kopier af gener, der forstyrrer udviklingen af testiklerne og betyder, at de producerer mindre testosteron (mandligt kønshormon) end normalt.
Den ekstra genetiske information kan enten bæres i hver celle i kroppen, eller det kan kun påvirke nogle celler (kendt som mosaik Klinefelter syndrom).
Klinefelter syndrom arves ikke direkte – det ekstra X-kromosom opstår som et resultat af enten moderens æg eller fars sæd har det ekstra X-kromosom (en lige chance for at dette sker i begge), så efter undfangelsen er kromosommønsteret XXY snarere end XY.
Denne ændring i æg eller sæd synes at ske tilfældigt. Hvis du har en søn med tilstanden, er chancerne for, at dette sker igen, meget små.
Men risikoen for, at en kvinde får en søn med Klinefelter syndrom, kan være lidt højere, hvis moderen er over 35 år.
Test for Klinefelter syndrom
Kontakt din læge, hvis du er bekymret over din søns udvikling, eller hvis du bemærker nogen foruroligende symptomer på Klinefelter syndrom hos dig selv eller din søn.
Klinefelter syndrom er ikke nødvendigvis noget alvorligt, men behandling kan hjælpe med at reducere nogle af symptomerne, hvis det er nødvendigt.
I mange tilfælde opdages det kun, hvis en mand med tilstanden gennemgår fertilitetstest.
Din læge har muligvis mistanke om Klinefelters syndrom efter en fysisk undersøgelse og kan foreslå at sende en blodprøve for at kontrollere reproduktive hormonniveauer.
Diagnosen kan bekræftes ved at kontrollere en blodprøve for tilstedeværelsen af det ekstra X-kromosom.
Behandlinger for Klinefelter syndrom
Der er ingen kur mod Klinefelter syndrom, men nogle af de problemer, der er forbundet med tilstanden, kan behandles, hvis det er nødvendigt.
Mulige behandlinger inkluderer:
- testosteronerstatningsterapi
- tale- og sprogterapi i barndommen for at hjælpe med taleudvikling
- uddannelsesmæssig og adfærdsmæssig støtte i skolen for at hjælpe med eventuelle indlæringsvanskeligheder eller adfærdsproblemer
- ergoterapi for at hjælpe med eventuelle koordineringsproblemer forbundet med dyspraxia
- fysioterapi for at hjælpe med at opbygge muskler og øge styrken
- psykologisk støtte til eventuelle psykiske problemer
- fertilitetsbehandling – mulighederne inkluderer kunstig befrugtning ved hjælp af donorsæd eller muligvis intracytoplasmatisk sædinjektion (ICSI) , hvor sæd, der fjernes under en lille operation, bruges til at befrugte et æg i et laboratorium
- brystreduktionskirurgi for at fjerne overskydende brystvæv
Testosteronerstatningsterapi (TRT)
TRT indebærer at tage medicin, der indeholder testosteron. Det kan tages i form af geler eller tabletter hos teenagere eller gives som gel eller injektioner hos voksne mænd.
TRT kan overvejes, når puberteten begynder og kan hjælpe med udviklingen af en dyb stemme, ansigts- og kropshår, en stigning i muskelmasse, reduktion i kropsfedt og forbedring af energi. Der er også beviser for, at det kan hjælpe med indlærings- og adfærdsproblemer.
Du bør se en specialist i børnehormoner (en pædiatrisk endokrinolog) på dette tidspunkt.
Langvarig behandling i voksenalderen kan også hjælpe med flere andre problemer forbundet med Klinefelter syndrom – herunder osteoporose, lavt humør, nedsat sexlyst, lavt selvværd og lave energiniveauer – selvom det ikke kan vende infertilitet.
Mere information og support
Hvis du eller din søn er blevet diagnosticeret med Klinefelter syndrom, kan det være nyttigt at finde ud af mere om det og komme i kontakt med andre, der er berørt af det.
Følgende websteder kan muligvis hjælpe: