En pige med Turners syndrom har kun et normalt X-sexkromosom snarere end de sædvanlige to (XX).
Alle er født med 23 par kromosomer. Et par kromosomer, kønskromosomerne, bestemmer babyens køn.
Et kønskromosom kommer fra faderen og et fra moderen. Moderens bidrag er altid et X-kromosom. Faderens bidrag kan enten være et X- eller et Y-kromosom.
En baby pige har normalt to X-kromosomer (XX), og drenge har et X- og et Y-kromosom (XY). En kvinde med Turners syndrom mangler en del eller hele det ene kønskromosom. Dette betyder, at hun kun har et komplet X-kromosom.
Y-kromosomet bestemmer “maleness”, så hvis det mangler, som i Turners syndrom, vil barnets køn altid være kvindelig.
Denne kromosomvariation sker tilfældigt, når barnet bliver gravid i livmoderen. Det er ikke knyttet til moderens alder.
Syndromet kan enten beskrives som:
- klassisk Turners syndrom – hvor en af X-kromosomerne helt mangler
- mosaik Turners syndrom – i de fleste celler er det ene X-kromosom komplet og det andet mangler delvist eller unormalt på en eller anden måde, men i nogle celler kan der kun være et X-kromosom eller sjældent to komplette X-kromosomer