Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er en sjælden og dødelig tilstand, der påvirker hjernen. Det forårsager hjerneskade, der forværres hurtigt over tid.
Symptomer på CJD
Symptomer på CJD inkluderer:
- tab af intellekt og hukommelse
- ændringer i personlighed
- tab af balance og koordinering
- utydelig tale
- synsproblemer og blindhed
- unormale rykkende bevægelser
- progressivt tab af hjernefunktion og mobilitet
De fleste mennesker med CJD vil dø inden for et år efter symptomernes start, normalt fra infektion.
Dette skyldes, at immobilitet forårsaget af CJD kan gøre folk med tilstanden sårbare over for infektion.
Læs mere om symptomerne på Creutzfeldt-Jakobs sygdom og diagnosticering af Creutzfeldt-Jakobs sygdom .
Hvad forårsager CJD?
CJD ser ud til at være forårsaget af et unormalt infektiøst protein kaldet en prion.
Disse prioner akkumuleres ved høje niveauer i hjernen og forårsager irreversibel skade på nerveceller, hvilket resulterer i de symptomer, der er beskrevet ovenfor.
Mens de unormale prioner er teknisk smitsomme, er de meget forskellige fra vira og bakterier.
For eksempel ødelægges prioner ikke af ekstreme varme og stråling, der bruges til at dræbe bakterier og vira, og antibiotika eller antivirale lægemidler har ingen effekt på dem.
Læs mere om årsagerne til Creutzfeldt-Jakobs sygdom .
Typer af CJD
Der er 4 hovedtyper af CJD, som er beskrevet nedenfor.
Sporadisk CJD
Sporadisk CJD er den mest almindelige type.
Den nøjagtige årsag til sporadisk CJD er uklar, men det er blevet foreslået, at et normalt hjerneprotein ændres unormalt (“misfoldes”) og bliver til en prion.
De fleste tilfælde af sporadisk CJD forekommer hos voksne i alderen 45-75 år. I gennemsnit udvikler symptomer sig mellem 60 og 65 år.
På trods af at den er den mest almindelige type CJD, er sporadisk CJD stadig meget sjælden og påvirker kun 1 eller 2 personer ud af hver million hvert år i Storbritannien.
I 2014 var der 90 registrerede dødsfald fra sporadisk CJD i Storbritannien.
Variant CJD
Variant CJD (vCJD) er sandsynligvis forårsaget af indtagelse af kød fra en ko, der havde bovin spongiform encephalopati (BSE eller “gal ko” -sygdom), en lignende prionsygdom som CJD.
Siden forbindelsen mellem variant CJD og BSE blev opdaget i 1996, har streng kontrol vist sig meget effektiv til at forhindre kød fra inficeret kvæg i at komme ind i fødekæden.
Se forebyggelse af Creutzfeldt-Jakobs sygdom for mere information.
Men den gennemsnitlige tid, det tager for symptomerne på variant CJD at forekomme efter den første infektion (inkubationsperioden), er stadig uklar.
Inkubationsperioden kunne være meget lang (mere end 10 år) hos nogle mennesker, så de, der blev udsat for inficeret kød, før fødevarekontrollen blev indført, kan stadig udvikle variant CJD.
Prionen, der forårsager variant CJD, kan også overføres ved blodtransfusion , selvom dette kun er sket 4 gange i Storbritannien.
I 2014 var der ingen registrerede dødsfald fra variant CJD i Storbritannien.
Familieliv eller arvet CJD
Familiel CJD er en meget sjælden genetisk tilstand, hvor et af de gener, en person arver fra deres forælder (prionprotein-genet) bærer en mutation, der får prioner til at dannes i deres hjerne under voksenalderen, hvilket udløser symptomerne på CJD.
Det påvirker ca. 1 ud af 9 millioner mennesker i Storbritannien.
Symptomerne på familiær CJD udvikler sig normalt først hos mennesker, når de er i deres tidlige 50’ere.
I 2014 var der 10 dødsfald fra familiær CJD og lignende arvelige prionsygdomme i Storbritannien.
Iatrogen CJD
Iatrogen CJD er, hvor infektionen ved et uheld spredes fra en person med CJD gennem medicinsk eller kirurgisk behandling.
For eksempel var en almindelig årsag til iatrogen CJD tidligere væksthormonbehandling ved anvendelse af humane hypofyse væksthormoner ekstraheret fra afdøde individer, hvoraf nogle var inficeret med CJD.
Syntetiske versioner af humant væksthormon er blevet brugt siden 1985, så dette er ikke længere en risiko.
Iatrogen CJD kan også forekomme, hvis instrumenter, der anvendes under hjernekirurgi på en person med CJD, ikke renses ordentligt mellem hver kirurgisk procedure og genbruges på en anden person.
Men øget opmærksomhed om disse risici betyder, at iatrogen CJD nu er meget sjælden.
I 2014 var der 3 dødsfald fra iatrogen CJD i Storbritannien forårsaget af modtagelse af humant væksthormon før 1985.
Hvordan CJD behandles
Der er i øjeblikket ingen kur mod CJD, så behandlingen sigter mod at lindre symptomer og få den berørte person til at føle sig så behagelig som muligt.
Dette kan omfatte brug af medicin som antidepressiva til at hjælpe med angst og depression og smertestillende midler til at lindre smerter.
Nogle mennesker har brug for pleje og hjælp med fodring.
Læs mere om behandling af Creutzfeldt-Jakobs sygdom .
Variant CJD-kompensationsordning
I oktober 2001 annoncerede regeringen en erstatningsordning for britiske ofre for variant CJD.
En trustfond blev oprettet i april 2001, og betalinger på £ 25.000 blev stillet til rådighed for de mest berørte familier.