Rett syndrom

Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hjernens udvikling, hvilket resulterer i alvorlig mental og fysisk handicap.

Det anslås at påvirke ca. 1 ud af 12.000 piger født hvert år og ses kun sjældent hos drenge.

tegn og symptomer

Nogle børn med Rett syndrom rammes mere alvorligt end andre. Også den alder, hvor symptomerne først optræder, varierer fra barn til barn.

Et barn har muligvis ikke alle symptomerne på Rett syndrom, og deres symptomer kan ændre sig, når de bliver ældre.

Rett syndrom er beskrevet i 4 faser, skønt symptomer ofte overlapper hinanden mellem hvert trin. Dette er de vigtigste træk ved hvert trin:

Trin 1: tidlige tegn

Først ser barnet ud til at udvikle sig og vokse normalt i mindst 6 måneder. Der kan være subtile tegn på Rett-syndrom, før barnet genkendes som et problem (især i bakspejlet).

Trin 1 beskrives undertiden som “stagnation”. Symptomer inkluderer:

  • lav muskeltonus ( hypotoni )
  • besvær med at fodre
  • usædvanlige, gentagne håndbevægelser eller rykkede lemmer
  • forsinkelse med udvikling af tale
  • mobilitetsproblemer, såsom problemer med at sidde, kravle og gå
  • manglende interesse for legetøj

Disse symptomer begynder typisk fra 6 til 18 måneder og varer ofte i flere måneder, selvom de kan vare i et år eller mere.

Trin 1 kan ofte gå ubemærket hen, fordi ændringerne sker gradvist og kan være subtile.

Trin 2: regression

I fase 2, kendt som “regression” eller “hurtig destruktiv fase”, begynder barnet at miste nogle af deres evner. Denne fase begynder normalt mellem 1 og 4 år og kan vare i ethvert tidsrum fra 2 måneder til mere end 2 år.

Barnet vil gradvist eller pludselig begynde at udvikle alvorlige problemer med kommunikation og sprog, hukommelse, mobilitet, koordinering og andre hjernefunktioner. Nogle af karakteristika og adfærd svarer til autisme .

Tegn på dette stadium inkluderer:

  • tab af evnen til at bruge hænderne målrettet – gentagne håndbevægelser er ofte vanskelige at kontrollere og inkluderer vride, vaske, klappe eller banke
  • perioder med nød, irritabilitet og undertiden skrig uden åbenbar grund
  • social tilbagetrækning – tab af interesse for mennesker og undgåelse af øjenkontakt
  • ustabilitet og akavethed, når man går
  • problemer med at sove
  • opbremsning af hovedvækst
  • besvær med at spise, tygge eller synke og undertiden forstoppelse, der kan forårsage mavesmerter

Senere under regression kan barnet opleve perioder med hurtig vejrtrækning (hyperventilation) eller langsom vejrtrækning, herunder åndedrætsbesvær . De kan også sluge luft, som kan føre til oppustethed i maven.

Trin 3: plateau

Trin 3 af Rett syndrom kan begynde så tidligt som 2 år eller så sent som 10 år. Det varer ofte i mange år, hvor mange børn forbliver i dette stadium det meste af deres liv.

I trin 3 kan nogle af trin 2-symptomerne blive bedre – for eksempel kan der være forbedringer i adfærd med mindre irritabilitet og gråd.

Barnet kan blive mere interesseret i mennesker og deres omgivelser, og der kan være forbedringer i årvågenhed, opmærksomhed og kommunikation. Deres gang kan også blive bedre (eller de lærer at gå, hvis de ikke kunne før).

Andre symptomer på dette stadium inkluderer:

  • krampeanfald, som kan blive mere almindelige
  • uregelmæssige vejrtrækningsmønstre kan blive værre – for eksempel lav vejrtrækning efterfulgt af hurtig, dyb vejrtrækning eller åndedræt

At få og opretholde vægten kan også være svært at opnå.

Trin 4: forringelse af bevægelse

Trin 4 kan vare i år eller endda årtier. De vigtigste symptomer på dette stadium er:

  • udvikling af en rygkurve (rygsøjlen bøjes til venstre eller højre side), kendt som skoliose
  • muskelsvaghed og spasticitet (unormal stivhed, især i benene)
  • mister evnen til at gå

Kommunikation, sprogfærdigheder og hjernefunktion har ikke tendens til at blive værre i trin 4. De gentagne håndbevægelser kan falde, og øjenblikket forbedres normalt.

Beslaglæggelser bliver normalt mindre af et problem i teenage- og tidlig voksenliv, selvom de ofte vil være et livslangt problem at håndtere.

Hvad forårsager Rett syndrom?

Næsten alle tilfælde af Rett syndrom er forårsaget af en mutation (en ændring i DNA) i MECP2-genet, som findes på X-kromosomet (en af kønskromosomerne).

MECP2-genet indeholder instruktioner til produktion af et bestemt protein (MeCP2), som er nødvendigt til hjernens udvikling. Genabnormiteten forhindrer nerveceller i hjernen i at fungere korrekt.

Der er normalt ingen familiehistorie af Rett syndrom, hvilket betyder, at det ikke overføres fra generation til generation. Næsten alle tilfælde (over 99%) er spontane, hvor mutationen sker tilfældigt.

Diagnosticering af Rett syndrom

Rett syndrom diagnosticeres normalt baseret på dit barns symptomer og ved at udelukke andre mere almindelige lidelser.

En diagnose af Rett syndrom kan ikke stilles i et antal år, fordi syndromet er så sjældent, og symptomerne ikke har tendens til at dukke op, før et barn er mellem 6 og 18 måneder gammelt.

En genetisk blodprøve kan bruges til at identificere, om den genetiske mutation er ansvarlig for Rett syndrom. Hvis der findes en ændring i MECP2-genet, kan det hjælpe med at bekræfte diagnosen, men undlader at finde den udelukker ikke nødvendigvis syndromet.

Læs mere om genetisk testning .

Håndtering af Rett syndrom

Der er ingen kur mod Rett syndrom, så behandlingen fokuserer på at håndtere symptomerne.

Som forælder, der tager sig af et barn med syndromet, er det sandsynligt, at du har brug for hjælp og støtte fra en bred vifte af sundhedspersonale.

Dit barn kan drage fordel af nogle af følgende behandlinger og hjælpemidler:

Terapeutisk ridning, svømning , hydroterapi og musikterapi er også rapporteret at være gavnlige. Spørg dit sundhedsteam, hvor du kan få adgang til disse terapier.

Læs mere om pleje af et handicappet barn og plejeudstyr, hjælpemidler og tilpasninger .

Outlook

Selvom nogle mennesker med Rett syndrom kan bevare en vis grad af håndkontrol, gåevne og kommunikationsevner, vil de fleste være afhængige af 24-timers pleje i hele deres liv.

Mange mennesker med Rett syndrom når voksenalderen, og dem, der er mindre alvorligt ramt, kan leve i alderdommen. Imidlertid dør nogle mennesker i en ret ung alder som følge af komplikationer, såsom abnormiteter i hjerterytmen, lungebetændelse og epilepsi .

Rådgivning til plejere

Omsorg for et barn med Rett syndrom er mentalt og fysisk udfordrende. De fleste plejere har brug for social og psykologisk støtte.

Din guide til pleje og support giver masser af information og råd om, hvordan du kan tage dig tid til at passe dig selv, herunder:

Du kan også finde det nyttigt at kontakte en supportgruppe, såsom Rett UK , for information og råd om pasning af et barn med syndromet.

National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste

Hvis dit barn har Rett syndrom, videregiver dit kliniske team information om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .

Dette hjælper forskere med at lede efter bedre måder at behandle og forebygge syndromet på. Du kan til enhver tid fravælge registret.