Der er mange forskellige typer muskeldystrofi (MD). Alle typer forårsager muskelsvaghed, men de berørte områder og sværhedsgraden af symptomerne er forskellige.
Muskular Dystrophy UK giver enrulleliste over specifikke muskelsvækkende forhold .
Duchenne muskeldystrofi
Som et resultat af den måde, det arves på (se årsager til MD ), påvirker Duchenne MD for det meste drenge. Piger kan lejlighedsvis blive ramt, selvom tilstanden har tendens til at være mildere.
Børn med Duchenne MD begynder normalt at have mærkbare symptomer mellem 1 og 3 år. Musklerne omkring deres bækken og lår har tendens til at blive påvirket først og virker ofte mere omfattende end normalt.
Et barn med Duchenne MD kan:
- har svært ved at gå, løbe eller hoppe
- har svært ved at stå op
- lære at tale senere end normalt
- ikke kunne gå op ad trappen uden støtte
- har adfærds- eller indlæringsvanskeligheder
Børn med Duchenne MD kan have brug for en kørestol, når de er 12 år, da deres muskler svækkes og de mister evnen til at gå. De kan også udvikle skoliose , hvor rygsøjlen begynder at kurve sidelæns. Dette kan føre til, at den ene skulder eller hofte er højere end den anden.
I midten af teenagere vil nogle mennesker med Duchenne MD udvikle udvidet kardiomyopati. Denne tilstand påvirker hjertemusklerne, hvilket får hjertets kamre til at forstørres og væggene bliver tyndere.
I slutningen af teenagere eller tidligt i 20’erne kan folk med Duchenne MD begynde at få vejrtrækningsproblemer. Tilstanden kan også påvirke de interkostale muskler (muskelvæv mellem ribbenene) og mellemgulvet (det store, tynde muskelark mellem brystet og underlivet).
Når hjertet og åndedrætsmusklerne er beskadiget, bliver Duchenne MD livstruende. Med lægehjælp dør de fleste mennesker med Duchenne MD af hjerte- eller åndedrætssvigt før eller i løbet af 30’erne.
Myotonisk dystrofi
Som med andre typer muskeldystrofi indebærer myotonisk dystrofi progressiv muskelsvaghed og muskelsvind. Imidlertid er det ofte de mindre muskler, der først påvirkes, såsom dem i ansigt, kæbe og nakke.
Myotonisk dystrofi kan forekomme når som helst mellem fødsel og alderdom. Det påvirker det samme antal mænd og kvinder.
Ud over muskelsvaghed og spild kan symptomer omfatte:
- muskelstivhed (myotoni)
- uklarhed af linsen i øjet (grå stær)
- overdreven søvn eller søvnighed
- synkebesvær
- adfærdsmæssige og indlæringsproblemer hos børn
- en langsom og uregelmæssig hjerterytme (hjertearytmi)
Myotonisk dystrofi er meget variabel og forværres ofte meget langsomt med lille ændring over lange perioder. Det kan dog blive mere alvorligt, da det går igennem gennem generationer.
Nogle mennesker med myotonisk dystrofi har muligvis aldrig et væsentligt handicap, selvom deres puls skal overvåges for abnormiteter. Dette skyldes, at der er risiko for, at de elektriske impulser, der styrer hjerterytmen, kører for langsomt gennem hjertet. Hos nogle mennesker kan tilstanden også få grå stær til at udvikle sig i en yngre alder end normalt.
Forventet levetid for mennesker med myotonisk dystrofi kan variere betydeligt. Mange mennesker har en normal forventet levealder, men mennesker med den mere alvorlige medfødte form (til stede fra fødslen) kan dø, mens de stadig er en nyfødt baby, eller kun overleve i et par år.
Nogle mennesker, der først udvikler symptomer som barn eller teenager, kan også have en forkortet forventet levetid. De fleste dødsfald relateret til myotonisk dystrofi er relateret til lungebetændelse , vejrtrækningsproblemer eller hjerteproblemer.
Hvis du har myotonisk dystrofi, er det vigtigt, at du er godt informeret om din tilstand, og at du fortæller ethvert sundhedspersonale, at du ser, at du har det. Myotonisk dystrofi kan forårsage vanskeligheder med generel anæstetika og fødsel.
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Facioscapulohumeral MD kan påvirke både mænd og kvinder. Det har en tendens til at påvirke mænd lidt mere end kvinder, selvom årsagen til dette er uklar. Mænd har også tendens til at blive ramt tidligere og mere alvorligt.
Omkring 1 ud af 3 personer med facioscapulohumeral MD er uvidende om nogen symptomer indtil langt ud i voksenalderen. Andre udvikler problemer i den tidlige barndom. Tilstanden har tendens til at udvikle sig langsomt.
Tegn på dit barn kan omfatte:
- sover med øjnene let åbne
- en manglende evne til at klemme deres øjne tæt sammen
- en manglende evne til at punge deres læber – for eksempel at sprænge balloner
Teenagere eller voksne kan have skulderpine, afrundede skuldre eller tynde overarme. Efterhånden som tilstanden skrider frem, påvirker det normalt musklerne i:
- ansigt (facio)
- skuldre (skulderblad)
- overarme (humeral)
- øvre ryg
- kalve
Cirka halvdelen af alle mennesker med facioscapulohumeral MD udvikler svaghed i deres benmuskler, og 1 eller 2 ud af hver 10 personer med tilstanden vil i sidste ende have brug for en kørestol .
Facioscapulohumeral MD kan udvikle sig ujævnt, så musklerne på den ene side af kroppen kan blive påvirket mere end den anden. Da tilstanden skrider langsomt ned, forkorter den normalt ikke den forventede levetid.
Becker muskeldystrofi
Ligesom Duchenne MD påvirker Becker MD for det meste drenge. Becker MD påvirker også lignende områder af kroppen som Duchenne MD, selvom symptomerne har tendens til at være mindre alvorlige.
Symptomer på Becker MD begynder normalt i barndommen, men de er ofte relativt milde på dette tidspunkt. For eksempel kan et barn med tilstanden:
- lære at gå senere end normalt
- har muskelkramper, når du træner
- kæmper med sport i skolen
I den sene barndom eller tidlige voksenalder finder folk med Becker MD ofte, at de har svært ved at løbe, gå hurtigt og klatre op ad trapper. Når de bliver ældre, kan det også være vanskeligt at løfte genstande over taljehøjde.
De fleste mennesker med Becker MD vil kunne gå ind i 40’erne og 50’erne, men finder ofte, at de har brug for en kørestol, når deres tilstand skrider frem.
Hvis du har Becker MD, er du også i fare for at udvikle dilateret kardiomyopati og åndedrætsproblemer. Imidlertid udvikler Becker MD sig langsommere end Duchenne MD, og dem med tilstanden har ofte en normal levetid.
Limbælte muskeldystrofi
Limb-belt MD refererer til en række relaterede tilstande, der forårsager svaghed i de store muskelgrupper i bunden af arme og ben (omkring skuldre og hofter).
De første symptomer er ofte mobilitetsproblemer, der påvirker hoftebæltet. Derefter skrider den frem til skulderbæltet (“bælte” betyder knoglerne omkring skulderen eller hoften).
Symptomer på MD-limbælte begynder normalt i den sene barndom eller tidlige voksenalder, selvom tilstanden kan påvirke mennesker yngre eller ældre end dette afhængigt af den specifikke type. Mænd og kvinder er lige berørt.
Hvis du har MD-girdle MD, kan du opleve:
- muskelsvaghed i hofter, lår og arme
- tab af muskelmasse i de berørte områder
- rygsmerte
- hjertebanken eller uregelmæssige hjerterytme
Muskelsvaghed vil skabe problemer som vanskeligheder med at løfte genstande, løbe eller komme ud af et lavt sæde.
Hvor hurtigt MD-girdle MD skrider frem afhænger af den specifikke type. Mange typer forværres langsomt, mens andre kan udvikle sig hurtigere.
Oculopharyngeal muskeldystrofi
I oculopharyngeal MD er symptomer normalt ikke synlige, før en person er omkring 50 år gammel. Det påvirker musklerne i øjnene (okulært) og halsen (svælget).
Symptomer på oculopharyngeal MD kan omfatte:
- hængende øjenlåg
- synkebesvær (dysfagi)
- progressiv begrænsning af øjenbevægelse, når øjenmusklerne bliver påvirket
- lemmesvaghed omkring skuldre og hofter
Når øjenlågene falder, kan de dække øjnene og nedsætte synet. Det er også muligt at udvikle dobbeltsyn .
Dysfagi kan i sidste ende gøre det vanskeligt at sluge fast mad, væsker og endda små mængder spyt. Dette kan føre til brystinfektioner, hvis mad og drikke ved et uheld sluges den “forkerte vej” i lungerne. Imidlertid ændres en persons levealder normalt ikke med behandling for at håndtere symptomerne.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Mennesker med Emery-Dreifuss MD begynder ofte at udvikle symptomer i barndommen eller ungdommen.
I de tidlige stadier udvikler mennesker med tilstanden normalt muskelsammentrækninger (hvor musklerne og senerne forkortes og strammes, hvilket begrænser bevægelsesområdet i nærliggende led).
Områder, der ofte er påvirket af muskelsammentrækninger, inkluderer arme, nakke og fødder. Dette betyder, at mennesker med Emery-Dreifuss MD kan have problemer med at rette albuerne eller bøje deres hals fremad, for eksempel.
Som alle typer MD forårsager Emery-Dreifuss MD også progressiv muskelsvaghed, som regel begynder i skuldre, overarme og underben. Dette kan gøre det vanskeligt at løfte tunge genstande eller løfte armene over dit hoved, og du kan have en øget tendens til at snuble over ting.
Senere bliver hofte- og lårmusklerne svagere, hvilket gør aktiviteter som at gå op ad trapper vanskelige. Mennesker med Emery-Dreifuss MD vil ofte til sidst kræve en kørestol, da de bliver ude af stand til at gå.
Emery-Dreifuss MD kan også påvirke hjertets elektriske signaler og forårsage hjerteblokering . Dette kan resultere i, at mennesker med tilstanden udvikler en unormalt langsom hjerterytme og hjertebanken, hvilket kan føre til episoder med lyshed eller besvimelse . Den langsomme hjerterytme kan ofte behandles med succes med en implanteret pacemaker .
På grund af risikoen for alvorlige hjerte- og åndedrætsproblemer vil en person med Emery-Dreifuss MD ofte have en forkortet forventet levetid. Imidlertid lever de fleste mennesker med tilstanden indtil mindst middelalderen.