Muskeldystrofi – Årsager

I de fleste tilfælde kører muskeldystrofi (MD) i familier. Det udvikler sig normalt efter at have arvet et defekt gen fra en eller begge forældre.

MD er forårsaget af mutationer (ændringer) i de gener, der er ansvarlige for en sund muskelstruktur og funktion. Mutationerne betyder, at cellerne, der skal vedligeholde dine muskler, ikke længere kan opfylde denne rolle, hvilket fører til muskelsvaghed og progressiv handicap.

Arvelig muskeldystrofi

Du har to kopier af hvert gen (med undtagelse af kønskromosomerne). Du arver en kopi fra den ene forælder, og den anden kopi fra den anden forælder. Hvis en eller begge af dine forældre har et muteret gen, der forårsager MD, kan det overføres til dig.

Afhængig af den specifikke type MD kan tilstanden være:

  • recessiv arvelig lidelse
  • dominerende arvelig lidelse
  • kønsbundet (X-bundet) lidelse

I nogle få tilfælde kan den genetiske mutation, der forårsager MD, også udvikle sig som en ny begivenhed i familien. Dette er kendt som en spontan mutation. Eksempler inkluderer:

En recessiv arvelig lidelse

Hvis du har en recessiv arvelig lidelse, betyder det, at du har arvet en ændret version af genet, der forårsager tilstanden fra begge dine forældre (begge dine kopier af genet er ændret).

Hvis et barn kun arver en ændret version af genet fra den ene forælder, bliver de bærer af tilstanden. Dette betyder, at de ikke er berørt, men der er en chance for, at eventuelle børn, de har, er hvis deres partner også er transportør.

Hvis begge forældre bærer en ændret version af genet, der forårsager tilstanden, er der en:

  • 1 ud af 4 chance for, at deres barn får MD
  • 1 ud af 4 chance for, at deres barn bliver sundt, men bærer moderens defekte gen
  • 1 ud af 4 chance for, at deres barn bliver sundt, men bærer farens defekte gen
  • 1 ud af 4 chance for, at deres barn bliver sundt (arver ikke nogen muterede gener)

Nogle typer MD-leddearv arves på denne måde.

En dominerende arvelig lidelse

En dominerende arvelig lidelse betyder, at du kun behøver at arve det muterede gen fra en forælder for at blive påvirket.

Dette betyder, at hvis du har et barn med en upåvirket partner, er der stadig 50% chance for, at dit barn udvikler tilstanden.

Typer af MD arvet på denne måde inkluderer myotonisk dystrofi, facioscapulohumeral MD, oculopharyngeal MD og nogle typer af lemmer-girdle MD.

En kønsbundet (X-bundet) lidelse

Kromosomer er lange, trådlignende strukturer af DNA. En mand har et X- og et Y-kromosom, og en kvinde har to X-kromosomer.

En kønsbunden lidelse er forårsaget af en mutation i et gen på X-kromosomet. Da mænd kun har en kopi af hvert gen på X-kromosomet, vil de blive påvirket, hvis et af disse gener muteres.

Da kvinder har to kopier af X-kromosomet, er de mindre tilbøjelige til at udvikle en X-bundet tilstand, fordi den normale kopi af kromosomet normalt kan dække for (maske) den ændrede version.

Kvinder kan stadig blive påvirket af X-koblede lidelser, men tilstanden er normalt mindre alvorlig, end når genændringen er til stede i en berørt mand.

Typer af MD arvet på denne måde inkluderer Duchenne MD og Becker MD, hvorfor disse tilstande er mere almindelige og mere alvorlige hos mænd.

Spontane genmutationer

Spontane genmutationer kan lejlighedsvis forårsage MD. Det er her generne muterer uden nogen åbenbar grund og ændrer den måde cellerne fungerer på. Spontane genmutationer kan få MD til at udvikle sig hos mennesker, der ikke har en familiehistorie af tilstanden.

En anden måde, et barn uden familiehistorie kan blive påvirket på, er, når tilstanden er recessiv. Genmutationerne kan have været til stede på begge sider af familien i mange generationer, men har muligvis ikke påvirket nogen, før et barn arvede en kopi af det ændrede gen fra begge forældre.


Gener og kromosomer

Gener er enheder af DNA, der bestemmer mange af din krops egenskaber, såsom farven på dit hår og øjne.

Gener findes på tråde kaldet kromosomer. Hver celle i kroppen indeholder 23 par kromosomer, som bærer de gener, du arver fra dine forældre.

Et kromosom fra hvert par arves fra moderen og et fra faren.

Læs mere om genetik .