Hvis der er mistanke om hypotoni (nedsat muskeltonus) hos et nyfødt barn eller lille barn, henvises de til en specialist.
Dette vil normalt være en børnelæge (en specialist i behandling af børn) med ekspertise i nervesygdomme og nervesystem eller en neurolog (specialist i nervesygdomme og nervesystem).
Specialisten starter med at stille et antal spørgsmål, som sandsynligvis vil omfatte:
- detaljer om din graviditet
- detaljer om din levering
- om der har været problemer siden fødslen, såsom krampeanfald (anfald) eller fodringsproblemer
- om andre familiemedlemmer har haft lignende problemer
Efter den indledende vurdering udføres en fuldstændig fysisk undersøgelse, og der kan tilbydes en blodprøve .
Andre tests, der kan anbefales, inkluderer:
- CT-scanninger eller MR-scanninger – disse detaljerede scanninger kan bruges til at opdage eventuelle skader på nervesystemet eller abnormiteter
- en EEG – en smertefri test, der registrerer hjerneaktivitet ved hjælp af små elektroder placeret i hovedbunden
- en EMG – hvor en muskels elektriske aktivitet registreres ved hjælp af små nåleelektroder indsat i muskelfibrene
- nerveledningsundersøgelser – hvor nerveaktivitet måles ved hjælp af små metalskiveelektroder placeret på huden over nerven
- muskelbiopsi – hvor en lille prøve af muskelvæv tages og undersøges under et mikroskop
- genetisk test – du eller dit barn kan blive henvist til genetisk test, hvilket er en måde at finde ud af, om du bærer en bestemt genetisk mutation (ændret gen), der forårsager en medicinsk tilstand
I nogle tilfælde kan der ikke findes nogen underliggende årsag på trods af adskillige tests. Dette kaldes undertiden benign medfødt hypotoni.
I denne situation kan behandling og support tilbydes til at håndtere funktionelle vanskeligheder, efter at andre årsager til hypotoni er udelukket.