Genetisk og genomisk testning

Genetisk test – undertiden kaldet genomisk test – finder ændringer i gener, der kan forårsage sundhedsproblemer. Det bruges hovedsageligt til at diagnosticere sjældne og arvelige sundhedsmæssige forhold og nogle kræftformer.

Hvorfor ville jeg blive tilbudt en genetisk test?

Du kan blive tilbudt en genetisk test, fordi:

  • din læge mener, at du muligvis har en helbredstilstand forårsaget af en ændring i 1 eller flere af dine gener
  • nogen i din familie har en helbredstilstand, der er forårsaget af generændringer
  • nogle af dine nære slægtninge har haft en bestemt type kræft, der kunne arves
  • du eller din partner har en helbredstilstand, der kan overføres til dine børn

Hvis du har spørgsmål, skal du tale med din læge om at have en genetisk test.

Hvad en genetisk test kan fortælle mig

En genetisk test kan:

  • hjælp til at diagnosticere en sjælden helbredstilstand hos et barn
  • hjælpe dig med at forstå, om en arvelig sundhedstilstand kan påvirke dig, dit barn eller et andet familiemedlem, og hjælpe dig med at beslutte, om du vil få børn
  • Vis om du har større risiko for at få visse sundhedsmæssige forhold, herunder nogle typer kræft
  • vejled læger i beslutningen om, hvilken medicin eller behandling de skal give dig
  • vejlede læger om, hvorvidt du er i stand til at deltage i et klinisk forsøg
Information:

introducerer hele genom-sekventering gennem Genomic Medicine Service .

Hele genom-sekventering ser på alt dit genetiske materiale på samme tid (ikke kun en del af det, som med andre typer genetisk test).

Hvem kan have en genetisk test på ?

Du skal henvises til genetisk test af en læge.

Tal med din hospitalsspecialist om, hvorvidt test er det rigtige for dig.

Er genetisk test gratis på ?

Genetisk test er gratis på , hvis du henvises til det af en hospitalsspecialist.

Du vil generelt kun blive henvist, hvis du har en mistanke om genetisk helbredstilstand, eller hvis du har en bestemt type kræft.

Genetisk rådgivning

Hvis du bliver tilbudt en genetisk test, kan du blive henvist til en genetisk rådgiver for at hjælpe dig med at tænke igennem, hvad testen betyder for dig og din familie.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå:

  • risiciene og fordelene ved, at du har en genetisk test
  • de potentielle resultater af din test, og hvad de betyder
  • hvordan dine familiemedlemmer kan blive påvirket, hvis testen viser, at der er en alvorlig helbredstilstand i din familie
  • risikoen for, at du og din partner videregiver en sundhedsmæssig tilstand til dine børn
  • dine muligheder, hvis du har et barn med en arvelig sundhedstilstand, og du ikke ønsker, at dit næste barn skal arve det

En genetisk rådgiver kan også henvise dig til relevante patientstøttegrupper.

British Society for Genetic Medicine har en liste over organisationer, der tilbyder information og support.

Velgørenhedsorganisationen Genetic Alliance UK har flere oplysninger om spørgsmål, der skal overvejes, inden de foretager en genetisk test

Hvis du beslutter ikke at have en genetisk test, vil du stadig modtage pleje og støtte fra sundhedspersonale.

Virkningen på din familie

Du kan overveje, hvordan resultaterne af en genetisk test kan påvirke dig og andre i din familie.

Hvis den genetiske test viser, at der er ændringer i dine gener, der forårsager en helbredstilstand, kan det betyde, at andre medlemmer af din familie også har det. I denne situation kan din læge anbefale, at andre familiemedlemmer også får en genetisk test.

Der er også en chance for, at testen giver dig oplysninger om dine slægtninge, som du eller de måske ikke har kendt før. For eksempel kan det vise, at du blev adopteret, eller at din biologiske far ikke er den, du troede, de var.

Dette skyldes, at testen kan vise, at du ikke deler gener med dine familiemedlemmer.

Få flere oplysninger fra Genetic Alliance UK om risiciene og fordelene ved genetisk testning .

At have en genetisk test

En genetisk test udføres normalt ved hjælp af en prøve af dit blod eller spyt.

Hvis du er blevet henvist til en genetisk test, fordi du har kræft, udføres testen på en prøve af tumoren, der allerede er fjernet som en del af din behandling.

Prøven af blod, spyt eller kropsvæv sendes til et genetisk testlaboratorium for at blive analyseret.

At få resultaterne

Du får at vide, hvornår du kan forvente resultaterne af din test. Afhængigt af årsagen til din test kan det være uger eller måneder. Du har muligvis brug for yderligere tests.

Resultaterne fra testen kan vise:

  • du har en ændring i dine gener, som vides at forårsage en sundhedsmæssig tilstand
  • du ikke har en ændring i dine gener, som vides at forårsage en helbredstilstand
  • det er ikke klart, hvad resultaterne betyder for dit helbred (men læger kan have en bedre forståelse af resultaterne i fremtiden)

Når du har fået dine resultater, kan du blive henvist til en genetisk rådgiver for at hjælpe dig med at forstå, hvad de betyder for dig og din familie.

Vil det påvirke min forsikring?

Når du ansøger om nogle typer forsikringer, kan et forsikringsselskab bede dig om at give medicinske oplysninger om dig og din familie.

Du bliver nødt til at afsløre en helbredstilstand, der er blevet diagnosticeret ved genetisk testning, men du bliver normalt ikke nødt til at afsløre resultaterne af forudsigende genetisk testning – det er test for at vise, om du er mere tilbøjelig end andre mennesker til at få et bestemt helbred tilstand i fremtiden.

Oplysningerne, som du har brug for at dele med et forsikringsselskab, reguleres af en frivillig regeringskode kaldet koden om gentestning og forsikring .

giver ikke dine genetiske testresultater til et forsikringsselskab uden dit samtykke.

Hvordan dine data vil blive brugt

Dine genetiske data inkluderer din prøve (blod, væv eller spyt), kliniske oplysninger om din helbredstilstand og resultaterne af din test.

Disse data kan bruges i:

  • din individuelle pleje
  • planlægger at forbedre de sundhedsydelser, du og andre modtager
  • forskning

Dataene fra din genetiske test gemmes lokalt. Data fra hele genom-sekventering gemmes i en sikker national database. Hvor det er nødvendigt, fjernes oplysninger, der kan identificere dig, såsom dit navn og din adresse. Der er kun adgang til dine data af godkendt personale.

Hvis du har en genetisk test (inklusive hele genom-sekventering) på , er det ikke muligt at stoppe dine data, der lagres og deles. Hvis du allerede har fravalgt data fra dine helbredsjournaler, der deles , gælder dette ikke dine genetiske testdata.

Find ud af mere om, hvilke data om dig der er blevet gemt, og hvordan de bruges

er ansvarlig for dine genetiske data. Find ud af mere om ‘s ansvar

Find ud af mere om, hvordan administrerer dine data i England Privacy Notice