Angelman syndrom er en genetisk tilstand, der påvirker nervesystemet og forårsager alvorlige fysiske og indlæringsvanskeligheder.
En person med Angelman syndrom vil have en næsten normal forventet levetid, men de har brug for støtte gennem hele deres liv.
Karakteristika for Angelman syndrom
Et barn med Angelman syndrom vil begynde at vise tegn på forsinket udvikling omkring 6 til 12 måneders alderen, såsom at være ude af stand til at sidde ikke-understøttet eller lave pludrende lyde.
Senere taler de måske slet ikke eller er måske kun i stand til at sige et par ord. De fleste børn med Angelman syndrom vil dog være i stand til at kommunikere ved hjælp af bevægelser, tegn eller andre systemer.
Bevægelsen af et barn med Angelman syndrom vil også blive påvirket. De kan have svært ved at gå på grund af problemer med balance og koordinering (ataksi) . Armene kan ryste eller ryste bevægelser, og deres ben kan være stive.
Flere karakteristiske adfærd er forbundet med Angelman syndrom. Disse inkluderer:
- hyppig latter og smil, ofte med lidt stimulus
- være let ophidselig, ofte klappende med hænderne
- at være rastløs (hyperaktiv)
- har en kort opmærksomhed
- problemer med at sove og har brug for mindre søvn end andre børn
- en særlig fascination af vand
Ved omkring 2 år kan et lille hoved, der er fladt bagpå (mikrobrachycephaly) være synligt hos nogle børn med Angelman syndrom. Børn med Angelman syndrom kan også begynde at få anfald eller anfald omkring denne alder.
Andre mulige træk ved syndromet inkluderer:
- tendens til at stikke tungen ud
- krydsede øjne (strabismus)
- hud, hår og øjne, der er lysere end andre familiemedlemmer
- en bred mund med meget fordelte tænder
- en side-til-side-krumning af rygsøjlen (skoliose)
- gå med armene i luften
Nogle unge babyer med Angelman syndrom kan have problemer med at fodre, fordi de ikke er i stand til at koordinere sugning og synke. I sådanne tilfælde kan en formel med højt kalorieindhold anbefales til at hjælpe babyen med at komme i vægt. Babyer med Angelman syndrom skal muligvis behandles for tilbagesvaling.
Årsager til Angelman syndrom
I de fleste tilfælde af Angelmans syndrom har barnets forældre ikke tilstanden, og den genetiske forskel, der er ansvarlig for syndromet, sker tilfældigt omkring befrugtningstidspunktet.
Angelman syndrom sker normalt, når genet kendt som UBE3A enten mangler eller ikke fungerer korrekt. Et gen er en enkelt enhed af genetisk materiale (DNA), der fungerer som en instruktion for, hvordan en person er lavet og udvikler sig.
De fleste tilfælde af Angelmans syndrom skyldes, at barnet ikke får en kopi af UBE3A-genet fra sin mor, eller genet fungerer ikke. Dette betyder, at der ikke er nogen aktiv kopi af genet i barnets hjerne.
I et lille antal tilfælde sker Angelmans syndrom, når et barn får 2 kopier af genet fra deres far snarere end 1 fra hver forælder.
Nogle gange er årsagen til Angelman syndrom ukendt. De fleste børn i disse uforklarlige tilfælde har forskellige tilstande, der involverer andre gener eller kromosomer.
Diagnosticering af Angelman syndrom
Angelman syndrom kan mistænkes, hvis et barns udvikling er forsinket, og de har syndromets særpræg.
En blodprøve bruges til at bekræfte diagnosen. Flere genetiske tests vil blive udført på blodprøven. Disse tests ser efter:
- eventuelle kromosomer eller stykker kromosomer, der mangler
- ændringer i moderens eller fars UBE3A-gen, som de kan have videregivet
- ændringer i barnets UBE3A-gen, der forhindrer det i at arbejde
For hvert barn med Angelman syndrom er det vigtigt at kende den genetiske ændring, der forårsagede tilstanden. Dette hjælper med at afgøre, om der er en chance for, at du kan få et andet barn med Angelman syndrom.
De fleste børn med Angelman syndrom diagnosticeres i alderen 9 måneder til 6 år, når fysiske og adfærdsmæssige symptomer bliver tydelige.
Hvis dit barn diagnosticeres med Angelman syndrom, vil du være i stand til at tale med en genetisk læge om, hvilken støtte de muligvis har brug for.
Håndtering af Angelman syndrom
Dit barn kan drage fordel af nogle af følgende behandlinger og hjælpemidler:
- anti-epileptisk medicin til at kontrollere anfald
- fysioterapi kan forbedre kropsholdning, balance og gåevne; Det er også vigtigt at forhindre permanent afstivning af leddene, når mennesker med Angelman syndrom bliver ældre
- kommunikationsterapi kan hjælpe dem med at udvikle ikke-verbale sprogfærdigheder, såsom tegnsprog og brug af visuelle hjælpemidler; brug af iPad-applikationer og lignende tablet-enheder kan også hjælpe
- adfærdsterapi kan anbefales til at hjælpe med at overvinde adfærd, som du har svært ved at styre, såsom hyperaktivitet og en kort opmærksomhed
I den senere barndom forbedres anfaldene normalt, selvom de kan vende tilbage i voksenalderen. Med alderen bliver mennesker med Angelman syndrom mindre hyperaktive og kan sove bedre.
De fleste mennesker med syndromet vil have indlæringsvanskeligheder og begrænset tale gennem hele deres liv. Hos voksne kan en del mobilitet gå tabt, og leddene kan stivne.
Mennesker med Angelman syndrom har normalt et godt generelt helbred og er ofte i stand til at forbedre deres kommunikation og tilegne sig nye færdigheder.
Mens der i øjeblikket ikke er nogen kur mod Angelmans syndrom, forskes der i behandlinger i andre lande. Der er også kliniske forsøg med behandling af nogle af de symptomer, der er forbundet med Angelmans syndrom, såsom kramper.
Få mere at vide om:
Hjælp og support
AngelmanUK er en velgørenhedsorganisation, der giver information og støtte til forældre og plejere af mennesker med Angelman syndrom.
Du kan ringe til deres hjælpelinje (0300 112 0102) for at tale med forældre til mennesker med Angelman syndrom, som kan tilbyde dig råd og support.
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) er en velgørenhedsorganisation, der giver information om Angelmans syndrom.
Hjemmesiden indeholder en sektion for forældre, der har et barn, der for nylig er blevet diagnosticeret med Angelman syndrom.
Oplysninger om dit barn
Hvis dit barn har Angelman syndrom, videregiver dit kliniske team oplysninger om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Denne tjeneste hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.