Seglcelle sygdom – Diagnose

Seglcelle sygdom opdages normalt under graviditet eller kort efter fødslen.

Blodprøver kan også udføres når som helst for at kontrollere tilstanden eller for at se, om du er en seglcellebærer og risikerer at få et barn med tilstanden.

Screening af seglceller under graviditet

Screening for at kontrollere, om en baby er i fare for at blive født med seglcellesygdom, tilbydes alle gravide kvinder i England.

I dele af England, hvor seglcellesygdom er mere almindelig, tilbydes gravide kvinder en blodprøve for at kontrollere, om de bærer seglceller.

I områder, hvor seglcelleanæmi er mindre almindelig, bruges et spørgeskema om din families oprindelse til at finde ud af, om du skal tage en blodprøve for seglceller.

Du kan også bede om at få taget blodprøven, selvom din families oprindelse ikke antyder, at din baby vil have høj risiko for seglcellesygdom.

Screening bør ideelt udføres inden du er gravid i 10 uger, så du og din partner har tid til at overveje muligheden for yderligere tests for at finde ud af, om din baby vil blive født med seglcelleanæmi.

Find ud af mere om screening for seglcelleanæmi under graviditet

Nyfødt screening for seglcelle sygdom

I England tilbydes screening for seglcellesygdom som en del af den nyfødte blodpletstest (hælprikprøve).

Dette kan hjælpe med at:

  • angive, om din baby har seglcellesygdom, hvis graviditetsundersøgelse antydede, at de var i høj risiko, men du besluttede ikke at have test for at bekræfte diagnosen på det tidspunkt
  • identificere babyer med seglcelleanæmi, hvis forældre ikke blev screenet under graviditeten
  • Vis om din baby har seglcelleegenskaber
  • afhente visse andre arvelige tilstande, såsom cystisk fibrose

Hvis nyfødt screening antyder, at din baby kan have seglcelleanæmi, udføres en anden blodprøve for at bekræfte diagnosen.

Find ud af mere om den nyfødte blodpletstest

Test for seglcellebærere

En blodprøve kan til enhver tid udføres for at finde ud af, om du bærer seglcelle og har risiko for at få et barn med seglcelleanæmi.

Dette er også kendt som at have seglcelleegenskaber.

At blive testet kan være særlig nyttig, hvis du har en familiehistorie af seglcellesygdom, eller hvis din partner er kendt for at have seglcelleegenskaber.

Hvis du tror, du kan være en bærer, skal du bede om en test fra din lægeoperation eller nærmeste seglcelle- og thalassæmi-center .

Både mænd og kvinder kan afprøve.

Få mere at vide om seglcellebærere