Seglcelle sygdom – Årsager

Seglcelle sygdom er forårsaget af at arve seglcellegenet.

Det skyldes ikke noget, som forældrene gjorde før eller under graviditeten, og du kan ikke fange det fra nogen, der har det.

Hvordan seglcellesygdom arves

Gener kommer parvis. Du arver 1 sæt fra din mor og 1 sæt fra din far.

For at blive født med seglcellesygdom skal et barn arve en kopi af seglcellegenet fra begge deres forældre.

Dette sker normalt, når begge forældre er “bærere” af seglcellegenet, også kendt som at have seglcelleegenskaben.

Eller det kan ske, når en forælder har seglcellesygdom, og den anden er bærer af den.

Seglcellebærere har ikke seglcelle sygdom selv, men der er en chance for, at de kan få et barn med seglcelle sygdom, hvis deres partner også er bærer.

Hvis begge forældre er seglcellebærere, er der en:

  • 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, de har, ikke arver nogen seglcellegener og ikke har seglcellesygdom eller kan videregive det
  • 1 ud af 2 chance for, at hvert barn, de har, bare arver en kopi af seglcellegenet fra en forælder og er bærer
  • 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, de har, arver kopier af seglcellegenet fra begge forældre og vil blive født med seglcellesygdom

Sickle Cell Society har flere oplysninger om arv af seglcellesygdom , herunder hvilke risici der er, hvis en forælder selv har seglcellesygdom.

Hvem har størst risiko for seglcelle sygdom

I Storbritannien ses seglcelle sygdom mest hos mennesker med afrikansk og caribisk baggrund.

En simpel blodprøve viser, om du er bærer. Dette udføres rutinemæssigt under graviditet og efter fødslen, men du kan til enhver tid bede om at få testen.

Læs mere om at blive testet for seglcelleegenskaber og være seglcellebærer .

Hvordan seglcellesygdom påvirker kroppen

Dine gener er det sæt instruktioner, der findes i hver celle i din krop. De bestemmer egenskaber som farven på dine øjne og hår.

Mennesker med seglcellesygdom fremstiller ikke hæmoglobin ordentligt. Hæmoglobin er et stof i røde blodlegemer, som fører ilt rundt i kroppen.

Normale røde blodlegemer er fleksible og skiveformede, men i seglcellesygdomme kan de blive stive og formet som en halvmåne eller segl, fordi hæmoglobinet inde i dem klumper sammen.

Disse usædvanlige celler kan forårsage symptomer på seglcellesygdomme, fordi de ikke lever så længe som normale røde blodlegemer og kan sidde fast i blodkarrene.