Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig tilstand, der får klæbrig slim til at opbygges i lungerne og fordøjelsessystemet. Dette forårsager lungeinfektioner og problemer med at fordøje mad.

I Storbritannien samles de fleste tilfælde af cystisk fibrose ved fødslen ved hjælp af den nyfødte screening af hælprikketesten.

Symptomer starter normalt i den tidlige barndom og varierer fra barn til barn, men tilstanden bliver langsomt værre over tid, hvor lungerne og fordøjelsessystemet bliver mere og mere beskadiget.

Behandlinger er tilgængelige for at hjælpe med at reducere problemerne forårsaget af tilstanden og gøre det lettere at leve med, men desværre forkortes den forventede levealder.

Symptomer på cystisk fibrose

Opbygningen af klæbrig slim i lungerne kan forårsage vejrtrækningsproblemer og øger risikoen for lungeinfektioner. Over tid kan lungerne stoppe med at fungere ordentligt.

Slim tilstopper også bugspytkirtlen (det organ, der hjælper med fordøjelsen), hvilket stopper enzymer, der når mad i tarmen og hjælper med fordøjelsen.

Dette betyder, at de fleste mennesker med cystisk fibrose ikke absorberer næringsstoffer fra mad korrekt og har brug for at spise flere kalorier for at undgå underernæring .

Symptomer på cystisk fibrose inkluderer:

Mennesker med tilstanden kan også udvikle en række relaterede tilstande, herunder diabetes , tynde, svækkede knogler (osteoporose) , infertilitet hos mænd og leverproblemer.

Diagnosticering af cystisk fibrose

I Storbritannien screenes alle nyfødte babyer for cystisk fibrose som en del af den nyfødte blodprøveprøve (hælprikketest), der blev udført kort efter deres fødsel.

Hvis screeningstesten antyder, at et barn kan have cystisk fibrose, skal de have disse yderligere tests for at bekræfte, at de har tilstanden:

  • en svedtest – for at måle mængden af salt i sved, som vil være unormalt høj hos en person med cystisk fibrose
  • en genetisk test – hvor en prøve af blod eller spyt kontrolleres for det defekte gen, der forårsager cystisk fibrose

Disse tests kan også bruges til at diagnosticere cystisk fibrose hos ældre børn og voksne, der ikke havde den nyfødte test.

Den genetiske test kan også bruges til at se, om nogen er en “bærer” af cystisk fibrose i tilfælde, hvor tilstanden løber i familien.

Denne test kan være vigtig for nogen, der tror, at de kan have det defekte gen og ønsker at få børn.

Cystic Fibrosis Trust har flere oplysninger om genetisk testning af cystisk fibrose (PDF, 130 kb) .

Behandlinger for cystisk fibrose

Der er ingen kur mod cystisk fibrose, men en række behandlinger kan hjælpe med at kontrollere symptomerne, forhindre eller reducere komplikationer og gøre tilstanden lettere at leve med.

Personer med cystisk fibrose kan have brug for at tage forskellige lægemidler til behandling og forebyggelse af lungeproblemer.

Fysisk aktivitet og brugen af luftvejs-teknikker kan også anbefales til at fjerne slim fra lungerne.

Find ud af mere om behandlinger for cystisk fibrose .

Komplikationer af cystisk fibrose

Mennesker med cystisk fibrose har også en højere risiko for at udvikle andre tilstande.

Disse inkluderer:


  • svage og skøre knogler (osteoporose) – medicin, der kaldes bisfosfonater, kan undertiden hjælpe
  • diabetes – insulin og en særlig diæt kan være nødvendig for at kontrollere blodsukkeret
  • næsepolypper og bihuleinfektioner – steroider, antihistaminer, antibiotika eller bihulebetændelse kan hjælpe
  • leverproblemer
  • fertilitetsproblemer – det er muligt for kvinder med cystisk fibrose at få børn, men mænd vil ikke være i stand til at få et barn uden hjælp fra fertilitetsspecialister (se en læge eller fertilitetsspecialist for at få flere råd)

De er mere tilbøjelige til at opfange infektioner og mere sårbare over for komplikationer, hvis de udvikler en infektion, hvorfor folk med cystisk fibrose ikke bør mødes ansigt til ansigt.

Cystic Fibrosis Trust har flere oplysninger om komplikationer af cystisk fibrose og forebyggelse af krydsinfektion .

Årsag til cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk tilstand. Det er forårsaget af et defekt gen, der påvirker salt- og vandbevægelsen ind og ud af cellerne.

Dette sammen med tilbagevendende infektioner kan resultere i ophobning af tykt, klæbrig slim i kroppens rør og passager – især lungerne og fordøjelsessystemet.

En person med cystisk fibrose er født med tilstanden. Det er ikke muligt at “fange” cystisk fibrose fra en anden, der har det.

Hvordan cystisk fibrose er arvet

For at blive født med cystisk fibrose skal et barn arve en kopi af det defekte gen fra begge deres forældre.

Dette kan ske, hvis forældrene er “bærere” af det defekte gen, hvilket betyder, at de ikke selv har cystisk fibrose.

Det anslås, at omkring 1 ud af 25 personer i Storbritannien er bærere af cystisk fibrose.

Hvis begge forældre er bærere, er der en:

  • 1 ud af 4 chance for, at deres barn ikke arver nogen defekte gener og ikke vil have cystisk fibrose eller være i stand til at videregive det
  • 1 ud af 2 chance for, at deres barn arver et defekt gen fra den ene forælder og er bærer
  • 1 ud af 4 chance for, at deres barn arver det defekte gen fra begge forældre og har cystisk fibrose

Hvis den ene forælder har cystisk fibrose, og den anden er bærer, er der en:

  • 1 ud af 2 chance for, at deres barn bliver bærer
  • 1 ud af 2 chance for, at deres barn har cystisk fibrose


Outlook

Cystisk fibrose har tendens til at blive værre over tid og kan være dødelig, hvis det fører til en alvorlig infektion, eller lungerne holder op med at fungere ordentligt.

Men mennesker med cystisk fibrose lever nu længere på grund af fremskridt i behandlingen.

I øjeblikket vil omkring halvdelen af mennesker med cystisk fibrose leve over 40 år. Børn, der er født med tilstanden i dag, vil sandsynligvis leve længere end dette.


Support

Support er tilgængelig for at hjælpe mennesker med cystisk fibrose med at leve så uafhængigt som muligt og have den bedst mulige livskvalitet.

Det kan være nyttigt at tale med andre, der har samme tilstand, og at oprette forbindelse til en velgørenhedsorganisation.

Følgende links kan være nyttige:

Oplysninger om dig

Hvis du eller dit barn har cystisk fibrose, vil dit kliniske team spørge dig, om du giver samtykke til at være i Det Forenede Kongerige Cystic Fibrosis Registry.

Dette er et sikkert anonymt register sponsoreret af Cystic Fibrosis Trust, der registrerer sundhedsoplysninger om mennesker med cystisk fibrose.

Registret hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.

Få mere at vide om registreringsdatabasen