Seglcelle sygdom – bærere

Hvis du er bærer af seglcelle, betyder det, at du bærer et af de gener, der forårsager seglcellesygdom, men du har ikke tilstanden selv.

Det er også kendt som at have seglcelleegenskaber.

Mennesker, der bærer seglceller, udvikler ikke seglcellesygdomme, men kan være i fare for at få et barn med seglcellesygdom og kan lejlighedsvis være nødt til at tage forholdsregler for at forhindre, at de bliver dårlige.

Du kan finde ud af, om du er bærer af seglceller ved at have en simpel blodprøve.

Sickle Cell and Thalassemia Screening Program har en detaljeret folder om at være seglcellebærer (PDF, 773kb) .

Hvem kan være en seglcellebærer?

Enhver kan være bærer af seglcelle, men det er meget mere almindeligt hos mennesker med bestemte etniske baggrunde.

I Storbritannien har de fleste mennesker, der bærer seglcelleegenskaber, en afrikansk eller caribisk familiebaggrund.

Test for seglcellebærere

Screening for seglcellesygdom tilbydes alle gravide kvinder i England, selvom de fleste kvinder har lav risiko og ikke behøver at tage en blodprøve for at kontrollere, om de er bærere.

Find ud af mere om screening for seglcelleanæmi under graviditet

Enhver kan bede om at få en gratis blodprøve for at finde ud af, om de er bærere på noget tidspunkt.

Dette kan være nyttigt, hvis:

  • du vil finde ud af, om du er i fare for at få et barn med seglcelleanæmi
  • du har en familiehistorie af seglcelle sygdom eller bærer seglcelle træk
  • din partner bærer seglcelleegenskaben

Du kan anmode om testen fra din lægeoperation eller nærmeste genetiske rådgiver , der diskuterer resultatet og implikationerne med dig, hvis det viser sig, at du bærer seglcelle.

At få børn

Hvis du bærer seglcelleegenskaber, er du i fare for at få børn med seglcelleanæmi, selvom dette kun kan ske, hvis din partner også er bærer eller selv har seglcellesygdom.

Hvis du planlægger at få et barn, og du ved, at du er transportør, er det en god ide, at din partner testes.

Hvis du og din partner begge bærer seglcelle, er der en:

  • 1 ud af 4 chance for at hvert barn, du har, ikke har seglcelleanæmi eller bærer
  • 1 ud af 2 chance for, at hvert barn, du har, er bærer, men ikke har seglcellesygdom
  • 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, du har, bliver født med seglcelleanæmi

Hvis begge er bærere, og du planlægger at blive gravid, skal du tale med din læge om at få henvisning til en genetisk rådgiver, der kan forklare risikoen for dine børn, og hvad dine muligheder er.

Disse inkluderer:

  • have test under graviditeten for at se, om din baby vil have seglcelleanæmi
  • at adoptere et barn
  • forsøger IVF med et donoræg eller sædceller
  • forsøger genetisk diagnose før implantation (PGD)

PGD svarer til IVF, men de resulterende embryoner testes for at kontrollere, at de ikke har seglcellesygdom, før de implanteres i livmoderen.

Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) har flere oplysninger om PGD .

Sjældne sundhedsrisici

Du har ikke risiko for at udvikle seglcellesygdom, hvis du bærer seglcelleegenskaben.

Den eneste gang du kan være i fare for helbredsproblemer er i sjældne tilfælde, hvor du måske ikke får nok ilt, såsom:

  • have operation under generel bedøvelse – sørg for, at det medicinske personale er opmærksom på, at du bærer seglcelleegenskaben inden din operation
  • under regelmæssig intensiv fysisk aktivitet – sørg for at drikke rigeligt med væsker under træning og undgå ekstrem udmattelse

Der er også en meget lille risiko for at udvikle nyreproblemer forbundet med at bære seglcelle.

Bortset fra disse usædvanlige situationer kan du leve et helt normalt og sundt liv, hvis du er en seglcellebærer.

Mennesker, der bærer andre blodsygdomme

Mennesker, der bærer seglcelleegenskaber, risikerer også at få et barn med en blodsygdom, hvis deres partner er bærer af en anden type blodsygdom.

Du kan finde mere detaljerede oplysninger om nogle af de andre typer transportører i disse foldere: