En diagnose af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) er normalt baseret på et barns symptomer og resultaterne af en ultralydsscanning .
Inden du bliver gravid
Hvis du har en familiehistorie af ARPKD, og du overvejer at få en baby, kan du blive henvist til en genetisk rådgiver for at diskutere dine muligheder med hensyn til de tests, der kan udføres før og under graviditeten.
En genetisk rådgiver kan også diskutere muligheden for genetisk diagnose før implantation.
Det er her et par, der begge er bærere af ARPKD-genet, bruger in vitro befrugtning (IVF) til at blive gravid, og embryonerne testes for ARPKD, inden de implanteres i livmoderen.
Under graviditet
I nogle tilfælde kan det være muligt at opdage ARPKD under rutinemæssige ultralydsscanninger.
Nyrerne på en baby med ARPKD kan forekomme usædvanligt store eller lyse på scanningen.
Tidlige tegn på ARPKD er undertiden synlige under den første rutinemæssige ultralydsscanning udført i uge 12 af graviditeten, skønt tilstanden normalt ikke opdages før den anden rutinescanning omkring 20 uger.
Hvis du har en kendt familiehistorie af ARPKD, kan det være muligt at være mere sikker på diagnosen ved at teste din og din partners blod for at se, om du begge bærer det defekte gen, der forårsager tilstanden (PKHD1).
ARPKD kan kun overføres til et barn, hvis begge forældre bærer det defekte PKHD1-gen.
Det er også muligt at teste fosteret for den genetiske mutation, men dette involverer invasive procedurer såsom chorionisk villusprøveudtagning eller fostervandsprøve , der medfører risiko for abort .
Efter fødslen
Test, der kan bruges til at diagnosticere ARPKD efter fødslen inkluderer:
- en fysisk undersøgelse for at se efter synlige tegn på ARPKD, såsom hævet mave (underliv)
- blodtryksovervågning
- en ultralydsscanning af nyrerne
- en blodprøve til vurdering af nyrefunktionen
Genetisk test for det defekte PKHD1-gen, der forårsager ARPKD, kan også hjælpe med at støtte en diagnose, men det er ikke rutinemæssigt og udføres normalt kun, hvis læger mener, at der er en mulighed for, at et barns symptomer kan være forårsaget af en anden tilstand end ARPKD.