Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) er en arvelig tilstand, hvilket betyder, at den overføres til et barn fra deres forældre.
ARPKD er forårsaget af en DNA-mutation (abnormitet) i et gen kaldet PKHD1, der producerer et protein kaldet fibrocystin, der giver nyren sin struktur.
Det defekte PKHD1-gen er ansvarlig for små væskefyldte sække (cyster) og ardannelse i nyrerne.
I nogle tilfælde kan det defekte gen også forårsage forstørrelse og ardannelse i leveren, eller galdegangene (som producerer en fordøjelsesvæske kaldet galde) udvides.
Dette kan gøre det vanskeligt for blod at strømme gennem leveren, og galdegangene bliver mere sårbare over for infektion.
Den genetiske fejl, der er ansvarlig for ARPKD, overføres normalt til et barn af deres forældre.
Hvordan ARPKD nedarves
Mutationen, der forårsager ARPKD, er kendt som en autosomal recessiv mutation.
Dette betyder, at en baby skal modtage 2 kopier af det muterede gen for at udvikle tilstanden: 1 fra deres mor og 1 fra deres far.
Hvis en baby kun modtager 1 kopi af det muterede gen fra 1 af deres forældre, udvikler han eller hun ikke ARPKD, men bærer det muterede gen.
Det anslås, at 1 ud af 70 personer i Storbritannien er bærer af det muterede PKHD1-gen.
Hvis du er bærer af det muterede gen, og du bliver gravid med en partner, der også er bærer, er der en:
- 1 ud af 4 chance for, at babyen modtager et par normale gener
- 1 ud af 2 chance for, at babyen modtager 1 normalt gen og 1 muteret gen og bliver bærer af PKHD1-mutationen
- 1 ud af 4 chance for, at babyen modtager et par muterede gener og udvikler ARPKD
Hvis du har en familiehistorie af ARPKD, og du overvejer at prøve en baby, kan din læge henvise dig til en genetiker eller genetisk rådgiver for at diskutere risici, fordele og begrænsninger ved test for tilstanden.