Hæmofili er en sjælden tilstand, der påvirker blodets evne til at størkne. Det arves normalt, og de fleste mennesker, der har det, er mænd.
Når du skærer dig selv, kombineres stoffer i blodet, der kaldes koagulationsfaktorer, normalt med blodlegemer kaldet blodplader for at gøre blodet klæbrigt. Dette får blødningen til sidst til at stoppe.
Mennesker med hæmofili har ikke så mange koagulationsfaktorer, som der burde være i blodet. Dette betyder, at de bløder længere end normalt.
Symptomer på hæmofili
Symptomerne på hæmofili kan være milde til svære afhængigt af niveauet af koagulationsfaktorer, du har.
Hovedsymptomet er blødning, der ikke stopper, også kaldet langvarig blødning.
Mennesker med hæmofili kan have:
- næseblod, der tager lang tid at stoppe
- blødning fra sår, der varer lang tid
- blødende tandkød
- hud, der let mærker
- smerter og stivhed omkring leddene, såsom albuer, på grund af blødning inde i kroppen (indre blødning)
Hvornår skal man få lægehjælp
Se din læge, hvis:
- du eller dit barn får let blå mærker og har blødning, der ikke stopper
- dit eller dit barn har symptomer på ledblødninger – for eksempel prikken, smerter eller stivhed i leddet, og leddet bliver varmt, hævet og ømt
- du har en familiehistorie af hæmofili, og du er gravid eller planlægger at blive gravid
Find ud af mere om, hvordan hæmofili er arvet .
Der er en lille risiko for, at mennesker med hæmofili kan få en blødning inde i deres kranium.
Symptomer på dette inkluderer:
- en svær hovedpine
- en stiv nakke
- opkast
- en ændring i mental tilstand, såsom forvirring
- tale vanskeligheder, såsom sløret tale
- ændringer i synet, såsom dobbeltsyn
- tab af koordinering og balance
- lammelse af nogle eller alle ansigtsmusklerne
Ring 112 for en ambulance, hvis du tror, at nogen bløder inde i kraniet.
Dit lokale hæmofili center
Mennesker med hæmofili bør registrere sig i deres lokale hæmofili-center, da dette er en nyttig kilde til rådgivning og support.
Test og diagnose
Blodprøver kan diagnosticere hæmofili og finde ud af, hvor alvorlig den er.
Hvis der ikke er familiehistorie med hæmofili, diagnosticeres det normalt, når et barn begynder at gå eller kravle.
Mild hæmofili kan først opdages senere, normalt efter en skade eller en tand- eller kirurgisk procedure.
Genetiske tests og graviditet
Hvis du har en familiehistorie af hæmofili, og du planlægger at blive gravid, kan genetisk testning og rådgivning hjælpe med at bestemme risikoen for at overføre tilstanden til et barn.
Dette kan omfatte test af en prøve af dit væv eller blod for at se efter tegn på den genetiske mutation, der forårsager hæmofili.
Test under graviditet kan diagnosticere hæmofili hos barnet. Disse inkluderer:
- chorionic villus sampling (CVS) – en lille prøve af moderkagen fjernes fra livmoderen og testes for hæmofili-genet, normalt i uge 11-14 af graviditeten
- fostervandsprøve – en prøve af fostervand tages til test, normalt i uge 15-20 af graviditeten
Der er en lille risiko for, at disse procedurer forårsager problemer som abort eller for tidlig fødsel , så det kan være en god idé at diskutere dette med din læge.
Hvis der er mistanke om hæmofili efter dit barns fødsel, kan en blodprøve normalt bekræfte diagnosen. Blod fra navlestrengen kan testes ved fødslen, hvis der er en familiehistorie af hæmofili.
Læs mere om, hvordan en blodprøve udføres .
Behandlinger for hæmofili
Der er ingen kur mod hæmofili, men behandling giver normalt en person med tilstanden mulighed for at nyde en god livskvalitet.
Genmodificerede koagulationsfaktorlægemidler bruges til at forebygge og behandle langvarig blødning. Disse lægemidler gives som en injektion.
I mildere tilfælde gives injektioner normalt kun som reaktion på langvarig blødning. Mere alvorlige tilfælde behandles med regelmæssige injektioner for at forhindre blødning.
At leve med hæmofili
Med behandling kan de fleste mennesker med hæmofili leve et normalt liv.
Du skal dog:
- undgå kontaktsport, såsom rugby
- pas på at tage anden medicin – nogle kan påvirke blodets evne til at størkne, såsom aspirin og ibuprofen
- opretholde god mundhygiejne og have regelmæssige ture til tandlægen
At passe på dine tænder og tandkød hjælper med at undgå problemer som tandkødssygdomme , som kan forårsage blødning. De fleste ikke-kirurgiske tandbehandlinger kan udføres på en almindelig tandpraksis.
Dit plejeteam på hospitalet kan tilbyde rådgivning om kirurgiske tandbehandlinger, såsom at fjerne en tand og yderligere information og råd om at leve med hæmofili.