Prader-Willi syndrom – symptomer

Prader-Willi syndrom kan forårsage en lang række symptomer og påvirke dit barns fysiske, psykologiske og adfærdsmæssige udvikling.

Floppiness

Floppiness forårsaget af svage muskler bemærkes normalt kort efter fødslen. Det medicinske navn for dette er hypotoni .

Hypotoni kan betyde din baby:

  • har ikke et komplet bevægelsesområde
  • har et svagt gråd
  • har dårlige reflekser
  • kan ikke suge ordentligt, hvilket betyder, at de kan have fodringsproblemer og være undervægtige indtil en alder af 1 og muligvis skal fodres med et fodringsrør (se behandling af Prader-Willi syndrom )

Dårlig seksuel udvikling

Baby drenge kan have en unormalt lille penis, og den ene eller begge testikler kan stadig være inde i deres mave (ikke nedstødte testikler) . Babypiger vil også have underudviklede kønsorganer.

Børn med Prader-Willi syndrom oplever puberteten senere end normalt og gennemgår muligvis ikke fuld udvikling til en voksen. For eksempel:

  • drenge har muligvis stadig en høj stemme og har muligvis ikke meget ansigts- og kropshår
  • piger starter ofte ikke deres menstruationer, før de er i 30’erne, og deres bryster udvikler sig ikke fuldt ud – når perioder forekommer, er de normalt uregelmæssige og meget lette

Det er næsten ukendt for hverken mænd eller kvinder med Prader-Willi syndrom at få børn. De er normalt infertile, fordi testiklerne og æggestokkene ikke udvikler sig normalt. Imidlertid er seksuel aktivitet normalt mulig, især hvis kønshormoner udskiftes.

Karakteristiske træk

Børn med Prader-Willi syndrom har flere karakteristiske træk, herunder:

  • mandelformede øjne
  • krydsede øjne
  • en smal pande ved templerne
  • smal næsebro
  • en tynd overlæbe og en nedadgående mund
  • usædvanligt lys hår, hud og øjne
  • små hænder og fødder

Disse funktioner bemærkes normalt ved eller kort efter fødslen.


Øget appetit

Børn med Prader-Willi syndrom udvikler en øget appetit og spiser for meget mad, hvis de har mulighed for det. Det medicinske navn for dette er hyperfagi.

Mellem 1 og 4 år begynder barnet at vise en øget interesse for mad, bede om ekstra mad og opføre sig dårligt for at få ekstra mad. Denne adfærd øges i barndommen og ses hos alle børn med Prader-Willi syndrom. Det kan omfatte:

  • raserianfald og vred opførsel for at få mad
  • interesse for billeder af mad, madrelateret leg eller diskussion af mad
  • skjule eller stjæle mad eller stjæle penge for at få mad
  • spise upassende genstande, frossen eller ubehandlet mad eller spild mad
  • meget god hukommelse for folk, der tidligere har givet dem mad eller situationer, hvor der var mad til rådighed

Børn med Prader-Willi syndrom tåler meget større mængder mad, før deres krop automatisk kaster det op igen, og de er ikke så følsomme over for smerte. Derfor kan de spise genstande, der ville gøre andre mennesker meget syge.

Dette betyder, at de har højere risiko for:


  • madforgiftning
  • kvælning
  • et mavebrud – hvor maven opdeles og undertiden forårsager livstruende infektion

Opkastning og mavesmerter er de to mest almindelige tegn på gastrisk brud. Mennesker med Prader-Willi syndrom kaster normalt ikke eller klager over mavesmerter, så tag disse symptomer meget alvorligt, hvis de sker med dit barn. Ring straks til dit plejeteam eller din læge.

Børn med Prader-Willi syndrom bliver ikke altid overvægtige og kan forblive slanke, hvis diæt og madproblemer kontrolleres. De vil aldrig lære at kontrollere deres madindtag selv, og det skal styres for dem.

De har også et langsomt stofskifte og kræver mindre mad og færre kalorier end andre børn i samme alder. Reduceret muskeltonus betyder, at de er mindre fysisk aktive og ikke forbrænder så meget energi som andre børn.

Læringsvanskeligheder og en forsinket udvikling

De fleste børn med Prader-Willi syndrom har milde til moderat indlæringsvanskeligheder med lav IQ.

Det betyder, at det vil tage længere tid for et barn med Prader-Willi syndrom at nå vigtige udviklingsmiljøer. For eksempel vil et barn med syndromet typisk begynde at sidde op omkring 12 måneder og begynde at gå omkring 24 måneder. Mange kommer for sent til at tale og har svært ved at udtale nogle lyde.

De fleste børn med Prader-Willi syndrom kan gå på en almindelig skole med ekstra støtte, selvom nogle flytter til en specialskole på sekundært niveau

Deres kortvarige hukommelse er normalt dårlig, selvom de ofte har en god langtidshukommelse.

På trods af disse problemer har børn med Prader-Willi syndrom en tendens til at være gode til at løse gåder, såsom ordsøgning og stiksave.

Læs mere om indlæringsvanskeligheder .

Kort statur

Børn med Prader-Willi syndrom er normalt meget kortere end andre børn i deres egen alder. Dette er normalt tydeligt, når de er 2 år gamle.

Lave niveauer af humant væksthormon (HGH) bidrager til den korte statur, og de vil ikke gennemgå den typiske væksthastighed i puberteten.

Hvis HGH ikke erstattes, er den gennemsnitlige voksenhøjde for mennesker med Prader-Willi syndrom 159 cm (5ft 2in) for en mand og 149cm (4ft 10in) for en kvinde.

Børn kan ordineres en kunstig version af HGH for at tilskynde til vækst (se styring af Prader-Willi syndrom ).

Adfærdsmæssige problemer

De fleste børn med Prader-Willi syndrom har vanskelige adfærdstræk som raserianfald og stædighed. Typiske adfærdsproblemer inkluderer:

  • raserianfald og pludselige raserier, som kan udløses af mindre begivenheder
  • stædighed og meget argumenterende
  • kontrollerende og manipulerende adfærd
  • stille det samme spørgsmål igen og igen eller ofte vende tilbage til det samme emne i en samtale
  • gentage den samme aktivitet (såsom at spille det samme spil eller se den samme video gentagne gange)
  • holde en meget streng daglig rutine – enhver uventet afbrydelse af rutinen kan forstyrre dem

Mens disse adfærdsproblemer kan være udfordrende for forældre at håndtere, har børn med Prader-Willi syndrom også mange positive aspekter af deres personlighed, såsom at være kærlige, venlige, omsorgsfulde og sjove.


Hudplukning

Så mange som 4 ud af 5 børn med Prader-Willi syndrom vælger vedvarende deres hud, normalt deres ansigt, hænder eller arme. De kan ridse, gennembore eller trække i huden, nogle gange ved hjælp af papirclips eller pincet. Det kan resultere i åbne sår, ardannelse og infektion.

Nogle børn vælger måske stykker af poo fra bunden. Ud over at forårsage forlegenhed for børn og forældre kan dette resultere i blødning og infektion.


Søvnproblemer

Mange børn med Prader-Willi syndrom har problemer med at sove. De kan blive trætte og sove om dagen, men så vågne om natten eller meget tidligt om morgenen.

Nogle børn har afbrudt vejrtrækningen under søvn (søvnapnø) . Disse episoder forårsager overdreven søvnighed om dagen, hvilket kun forværrer inaktivitet og fedme .

Søvnapnø bliver værre, når du tager på i vægt, hvilket fører til en ond cirkel. Det kan også være farligt at have afbrudt vejrtrækning om natten.

Det er vigtigt at identificere søvnapnø, fordi effektiv behandling og support er tilgængelig. Læs mere om behandling af søvnapnø .

Høj smerte og opkastningstolerance

Børn med Prader-Willi syndrom har en høj tolerance for smerte, som kan være potentielt farlig.

For eksempel vil en alvorlig tilstand som blindtarmsbetændelse forårsage alvorlig smerte hos de fleste mennesker, men kan passere ubemærket eller være en mindre forstyrrelse for et barn med Prader-Willi syndrom.

Derfor, hvis et barn med Prader-Willi syndrom klager over smerte, bør det tages alvorligt.

Unormal krumning i rygsøjlen

Dårlig muskeltonus betyder, at der er en øget chance for at udvikle en krumning i rygsøjlen (skoliose) .

Andre sundhedsmæssige problemer

Børn med Prader-Willi syndrom kan udvikle: