Marfan syndrom kan være svært at diagnosticere, fordi tegn og symptomer kan variere fra person til person.
I de fleste tilfælde vil en diagnose være baseret på en grundig fysisk undersøgelse og en detaljeret vurdering af en persons medicinske og familiehistorie.
Der er en række kriterier, som din læge eller genetiker (en genspecialist) måler dine symptomer mod.
Fysisk undersøgelse
Din læge vil foretage en fysisk undersøgelse, som skal omfatte:
- lytter til dit hjerte
- kontrollere din hud for strækmærker
- på udkig efter fysiske træk ved syndromet, såsom en høj gane, krumning af rygsøjlen og lange, tynde arme og ben
Ud over de forskellige tegn og symptomer på Marfan syndrom kan det undertiden være vanskeligt at skelne syndromet fra andre syndromer, der påvirker kroppens bindevæv, såsom Ehlers-Danlos syndrom eller Beals syndrom.
Marfan Foundation (USA) har mere information om lidelser relateret til Marfan syndrom .
Medicinsk historie
Ud over at udføre en fysisk undersøgelse vil din læge have et detaljeret kig på din:
- medicinsk historie – for at finde ud af, om du tidligere har haft symptomer eller sygdomme, der kan være et tegn på Marfan syndrom
- familiehistorie – hvis du har et nært familiemedlem med Marfan syndrom, øges dine chancer for også at få syndromet
Børn
Marfan syndrom kan være særlig vanskelig at diagnosticere hos børn, og det er sjældent, at det diagnosticeres hos et lille barn.
Dette skyldes, at de fleste tegn og symptomer normalt ikke vises før senere barndom og teenageårene.
Hvis der mistænkes Marfan-syndrom, overvåges dit barn omhyggeligt, så eventuelle udviklingssymptomer kan opdages og behandles så hurtigt som muligt.
Gent-kriterier
Din læge kan sammenligne tegn og symptomer med Gent-kriterierne.
Dette er en diagnostisk tjekliste, der hjælper læger og andet sundhedspersonale med at fortælle forskellen mellem Marfan syndrom og andre lignende syndromer.
Gent-kriterierne består af større og mindre kriterier.
De vigtigste kriterier er funktioner eller symptomer, der er almindelige hos mennesker med Marfan-syndrom, som er sjældne hos mennesker, der ikke har det.
Mindre kriterier er træk eller symptomer til stede hos mennesker med Marfan syndrom, men er også til stede hos mennesker, der ikke har det.
For at blive diagnosticeret med Marfan syndrom ved hjælp af Gent-kriterierne skal du have en række forskellige symptomer.
Hvis du har en familiehistorie af Marfan syndrom, skal du have 1 af hovedkriterierne og 1 af de mindre kriterier.
Hvis du ikke har en familiehistorie af Marfan syndrom, skal du have 2 hovedkriterier og 1 af de mindre kriterier.
Nogle af de vigtigste og mindre kriterier, der anvendes til at diagnosticere Marfan syndrom, er anført nedenfor.
Hovedkriterier
Hovedkriterier kan omfatte:
- en forstørret aorta
- en tåre i aorta
- forskydning af øjenlinsen
- en familiehistorie af syndromet
- mindst 4 skeletproblemer, såsom flade fødder eller en buet rygsøjle (skoliose)
- forstørrelse af foringen, der omgiver en del af rygmarven (dural ectasia)
Mindre kriterier
Mindre kriterier kan omfatte:
- nærsynethed (nærsynethed)
- uforklarlige strækmærker
- løse led
- et langt, tyndt ansigt
- en høj, buet gane (munden)
Yderligere test
Din læge kan arrangere, at du får nogle yderligere tests på et hospital eller klinik.
Dette vil hjælpe med at opdage potentielt alvorlige symptomer, såsom en forstørret aorta.
Nogle af de tests, du måtte have, inkluderer:
- en øjenundersøgelse – dette udføres af en læge, der er specialiseret i øjenlidelser (øjenlæge) for at kontrollere, om linsen er forskudt
- et ekkokardiogram – hvor lydbølger bruges til at producere et billede af dit hjerte, så lægerne kan kontrollere hjerteproblemer og eventuelle problemer med din aorta
- et røntgenbillede af brystet – en billeddannelsesteknik, der bruger stråling med høj energi til at fremhæve abnormiteter i knogler og visse organer i kroppen, såsom hjerte og lunger
- en MR-scanning – bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger til at producere et detaljeret billede af indersiden af din krop; det kan bruges til at undersøge din aorta og andre blodkar og opdage dural ectasia
Genetisk testning
Selvom genet, der forårsager Marfan syndrom, er blevet identificeret, kan det ændre (mutere) på mere end 3.000 forskellige måder. Gener er enkelte enheder af genetisk materiale.
En genetisk test kan bruges til at undersøge genet, der er ansvarligt for Marfan syndrom.
Det er i stand til at opdage en fejl, der forårsager syndromet hos 99% af de berørte.
Men testen er dyr og tager 3 måneder at gennemføre.
I de fleste tilfælde vil der blive stillet en diagnose af Marfan syndrom ud fra de fysiske træk og symptomer på syndromet.
Prænatal test
Når en genmutation for Marfan syndrom er fundet, og du bliver forælder, vil du muligvis have din ufødte baby testet for at finde ud af, om de også har syndromet.
Der er en 1 ud af 2 (50%) chance for, at babyen arver syndromet.
For at gøre dette kan der anvendes 2 mulige tests: chorionic villus sampling (CVS) eller fostervandsprøve .
Chorionisk villusprøveudtagning
Prænatal test for Marfan syndrom kan udføres ca. 10 til 12 uger i graviditeten ved hjælp af chorion villusprøveudtagning (CVS).
CVS indebærer at tage en lille prøve af celler fra organet, der forbinder moderens blodforsyning med hendes ufødte baby (moderkagen) gennem livmoderens indgang.
Prøven kan derefter testes for genetiske tilstande.
Fostervandsprøve
Fostervandsprøve kan også bruges til at teste for Marfan syndrom.
Testen udføres ca. 16 til 18 uger i graviditeten og involverer at tage en lille prøve af fostervand til undersøgelse.
Fostervand omgiver det ufødte barn i livmoderen.
Advarsel
Selvom prænatale tests kan vise, om dit barn har det defekte gen, der forårsager Marfan syndrom, giver testene ingen indikation for, hvor alvorlige deres symptomer vil være.
Generelt vil babyen blive påvirket i samme omfang som andre mennesker i deres familie.
Sværhedsgraden af Marfan syndrom hos forældrene er en indikation af, hvor alvorligt det vil være hos barnet.
Dit barn kan kun opleve meget milde symptomer på trods af at den har den genetiske mutation.
Dette skyldes, at ekspressionen af genet kan variere, selv inden for den samme familie.
I nogle tilfælde kan resultaterne af CVS eller fostervandsprøve være negative, hvilket tyder på, at dit barn ikke har det defekte gen.
Men de kan have en anden genetisk mutation, som ikke blev testet for, hvilket stadig kunne forårsage Marfan syndrom.
Preimplantation genetisk diagnose
Preimplantation genetisk diagnose (PGD) er en teknik, hvor æg og sæd høstes fra forældrene, så embryoner kan oprettes i et laboratorium.
Kun upåvirkede embryoner er tilgængelige til implantation i livmoderen. Processen tager cirka 12 måneder.
PGD er kun en mulighed, efter at en person med Marfan-syndrom er blevet identificeret som en Marfan-genmutation og ønsker at blive forælder.
finansierer et par til at få 1 upåvirket barn af PGD.