Marfan syndrom er en forstyrrelse i kroppens bindevæv, en gruppe væv, der opretholder kroppens struktur og understøtter indre organer og andre væv.
Børn arver normalt lidelsen fra en af deres forældre.
Nogle mennesker er kun mildt ramt af Marfan syndrom, mens andre udvikler mere alvorlige symptomer.
Typiske egenskaber ved Marfan syndrom inkluderer:
- at være høj
- unormalt lange og slanke lemmer, fingre og tæer (arachnodactyly)
- hjertefejl
- linseforvridning – hvor linsen i øjet falder i en unormal position
Hvad forårsager Marfan syndrom?
Marfan syndrom er arveligt, hvilket betyder, at det kan overføres til et barn fra en forælder, der er berørt.
I omkring tre fjerdedele (75%) af tilfældene arves Marfan syndrom fra 1 forælder.
Syndromet er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at et barn kan arve det, selvom kun 1 forælder har syndromet.
Der er derfor en 1 ud af 2 (50%) chance for at barnet til en forælder med Marfan syndrom vil arve syndromet.
Gendefekten fører til unormal produktion af et protein kaldet fibrillin, hvilket resulterer i, at dele af kroppen kan strække sig unormalt, når de placeres under nogen form for stress.
Det defekte fibrillingen får også nogle knogler til at vokse længere, end de burde.
Dette betyder, at en person med Marfan-syndrom kan være høj, fordi deres arme og ben vokser længere end normalt.
I det resterende kvartal (25%) af tilfældene har ingen af forældrene syndromet.
I disse tilfælde ændres (muterer) fibrillingenet for første gang i forældrenes æg eller sæd.
Det muterede gen kan overføres til barnet, som derefter fortsætter med at udvikle syndromet.
Diagnosticering af Marfan syndrom
Diagnosticering af Marfan syndrom kan være vanskelig, da symptomerne kan variere markant fra person til person.
Da symptomerne på Marfan syndrom ikke altid udvikler sig i barndommen, kan det muligvis ikke identificeres før teenageårene.
I 99% af tilfældene kan en genetisk test bruges til at bekræfte en diagnose af Marfan syndrom.
Men det er en dyr proces, da genet kan mutere på mere end 3.000 forskellige måder.
I de fleste tilfælde er en diagnose af Marfan syndrom baseret på en grundig fysisk undersøgelse og en detaljeret vurdering af en persons medicinske og familiehistorie.
Behandling af Marfan syndrom
Der er ingen kur mod Marfan syndrom, så behandlingen fokuserer på at håndtere symptomerne og reducere risikoen for komplikationer.
Da Marfan syndrom påvirker flere forskellige dele af kroppen, bliver du behandlet af et team af forskellige sundhedspersonale.
Du overvåges nøje, og eventuelle komplikationer behandles, hvis de opstår.
Et alvorligt problem forårsaget af Marfan syndrom kan opstå, hvis hjertet og aorta, kroppens hovedarterie, er væsentligt påvirket. Dette kan føre til en lavere forventet levetid.
Find ud af mere om de mulige behandlinger for Marfan syndrom
Hvor almindeligt er Marfan syndrom?
Selvom Marfans syndrom er sjældent og rammer omkring 1 ud af 5.000 mennesker i Storbritannien, er det en af de mest almindelige bindevævssygdomme.
Mænd og kvinder påvirkes ligeligt.