Glutarsyreuri type 1

Glutarsyreuri type 1 (GA1) er en sjælden, men alvorlig arvelig tilstand. Det betyder, at kroppen ikke kan behandle bestemte aminosyrer (“byggesten” af protein), hvilket forårsager en skadelig ophobning af stoffer i blod og urin.

Normalt nedbryder vores kroppe proteinfødevarer som kød og fisk i aminosyrer. Alle aminosyrer, der ikke er nødvendige, nedbrydes normalt og fjernes fra kroppen.

Babyer med GA1 kan ikke nedbryde aminosyrerne lysin, hydroxylysin og tryptophan.

Normalt nedbrydes disse aminosyrer til et stof kaldet glutarsyre, som derefter omdannes til energi. Babyer med GA1 har ikke det enzym, der nedbryder glutarsyre, hvilket fører til et skadeligt højt niveau af dette og andre stoffer i kroppen.

Diagnosticering af GA1

Omkring 5 dage gamle tilbydes babyer nu screening af nyfødte blodpletter for at kontrollere, om de har GA1. Dette indebærer at stikke din babys hæl for at indsamle dråber blod til test.

Hvis GA1 diagnosticeres, kan behandlingen gives straks for at reducere risikoen for alvorlige komplikationer.

Med tidlig diagnose og den korrekte behandling er flertallet af børn med GA1 i stand til at leve et normalt, sundt liv. Behandling for GA1 skal dog fortsættes hele livet.

Uden behandling kan der udvikles alvorlige og livstruende symptomer, herunder anfald (anfald) eller at falde i koma . Nogle børn med ubehandlet GA1 har også risiko for hjerneskade, som kan påvirke muskelbevægelse. Dette kan føre til problemer med at gå, tale og synke.

Cirka 1 ud af 100.000 børn over hele verden menes at blive påvirket af GA1.

Symptomer på GA1

Symptomer på GA1 vises normalt først et par måneder efter fødslen, selvom nogle babyer er født med et større end gennemsnittet hoved (makrocephali).

Børn med GA1 kan udvikle en vis floppiness eller svaghed i deres muskler ( hypotoni ) i løbet af deres første år, og der er risiko for at udvikle blødning omkring deres hjerne ( subdural hæmatom ). I sjældnere tilfælde kan blødning udvikle sig omkring bagsiden af øjnene (retinal blødning).

Metabolisk krise

Børn med GA1 kan have episoder kendt som en metabolisk krise, nogle gange tidligt i deres liv. Symptomer på en metabolisk krise inkluderer:

  • dårlig fodring eller tab af appetit
  • mangel på energi
  • unormale bevægelser
  • opkast
  • irritabilitet
  • åndedrætsbesvær

Det er vigtigt at få lægehjælp med det samme, hvis din baby udvikler symptomer på en metabolisk krise. Din læge vil give dig råd til at hjælpe med at genkende tegnene.

I nogle tilfælde kan en metabolisk krise udløses senere i barndommen af en infektion eller sygdom. Hospitalet bør give dig akutte behandlingsinstruktioner til at følge, hvis dit barn er syg, hvilket hjælper med at forhindre disse symptomer.

Behandling af GA1

Kost

Børn diagnosticeret med GA1 henvises til en specialist metabolisk diætist og får en diæt med lavt proteinindhold. Dette er skræddersyet til at reducere mængden af aminosyrer, som din baby får, især lysin og tryptophan.

Højprotein-fødevarer skal begrænses, herunder:

  • kød
  • fisk
  • ost
  • æg
  • impulser
  • nødder

Din diætist giver detaljeret rådgivning og vejledning, da din baby stadig har brug for nogle af disse fødevarer til sund vækst og udvikling.

Amning og babymælk skal også overvåges og måles som anbefalet af din diætist. Almindelig babymælk indeholder de aminosyrer, der skal begrænses, så der anvendes en speciel formel i stedet. Dette indeholder alle de vitaminer, mineraler og andre aminosyrer, som din baby har brug for.

Mennesker med GA1 kan være nødvendigt at følge en begrænset proteindiæt resten af deres liv for at reducere deres risiko for en metabolisk krise. Når dit barn bliver ældre, skal de lære at kontrollere deres diæt og forblive i kontakt med en diætist for rådgivning og overvågning.

Medicin

Dit barn får ordineret en medicin kaldet L-carnitin, som hjælper med at rydde noget af det overskydende glutarsyre.

L-carnitin gives som en tablet og skal tages regelmæssigt som anvist af din læge.

Nødbehandling

Hvis din baby udvikler en infektion, såsom høj temperatur eller forkølelse , øges deres risiko for en metabolisk krise. Det er muligt at reducere risikoen ved at skifte til en nøddiet, mens de er syge.

Din diætist vil give detaljerede instruktioner, men målet er at erstatte mælk og mad indeholdende protein med specielle drikkevarer med højt sukkerindhold. Medicin skal stadig tages som normalt.

Din diætist kan give dig et fodringsrør (nasogastrisk rør) og vise dig, hvordan du bruger det sikkert. Dette kan være nyttigt i en nødsituation, hvis din baby ikke fodrer godt, mens de er syge.

Hvis din baby ikke kan holde deres nødfoder nede eller udvikler gentagen diarré , skal du kontakte det metaboliske team på hospitalet for at fortælle dem, at du går direkte tilulykkes- og beredskabsafdelingen .

Du burde også have fået en brochure, som du kan medbringe i tilfælde af en nødsituation, hvis lægerne ikke har set GA1 før.

Når du er på hospitalet, kan din baby overvåges og behandles med intravenøs væske (gives direkte i en vene).

Du bør også tage din baby til hospitalet, hvis de udvikler symptomer på en metabolisk krise, såsom irritabilitet, tab af energi eller åndedrætsbesvær.

Hvordan GA1 nedarves

Den genetiske årsag (mutation) af GA1 videregives af forældrene, som normalt ikke har nogen symptomer på tilstanden.

Den måde, hvorpå denne mutation overføres, er kendt som autosomal recessiv arv. Dette betyder, at en baby skal modtage 2 kopier af det muterede gen for at udvikle tilstanden – 1 fra deres mor og 1 fra deres far. Hvis barnet kun modtager 1 muteret gen, er de bare bærer af GA1.

Hvis du er bærer af det berørte gen, og du har en baby med en partner, der også er bærer, har din baby:

  • en 25% chance for at udvikle tilstanden
  • en 50% chance for at være bærer af GA1
  • en 25% chance for at modtage et par normale gener

Selvom det ikke er muligt at forhindre GA1, er det vigtigt at fortælle din jordemoder og læge, hvis du har en familiehistorie af tilstanden. Eventuelle yderligere børn, du har, kan testes for tilstanden så hurtigt som muligt og få passende behandling.

Du kan også overveje at overveje genetisk rådgivning til støtte, information og rådgivning om genetiske tilstande.