Alkaptonuria, eller “sort urin sygdom”, er en meget sjælden arvelig lidelse, der forhindrer kroppen i at nedbryde to protein-byggesten (aminosyrer) kaldet tyrosin og phenylalanin.
Det resulterer i en ophobning af et kemikalie kaldet homogentisinsyre i kroppen.
Dette kan gøre urin og dele af kroppen til en mørk farve og føre til en række problemer over tid.
Aminosyrer opdeles normalt i en række kemiske reaktioner. Men i alkaptonuri kan et stof, der produceres undervejs, homogentisinsyre, ikke nedbrydes yderligere.
Dette skyldes, at det enzym, der normalt nedbryder det, ikke fungerer korrekt. Enzymer er proteiner, der får kemiske reaktioner til at ske.
Et af de tidligste tegn på tilstanden er mørkefarvede bleer, da homogentisinsyre får urinen til at blive sort, når den udsættes for luft i et par timer.
Hvis dette tegn savnes eller overses, kan forstyrrelsen gå ubemærket hen til voksenalderen, da der normalt ikke er andre mærkbare symptomer, indtil personen når slutningen af 20’erne til begyndelsen af 30’erne.
Tegn og symptomer hos voksne
I løbet af mange år opbygges langsomt homogentisinsyre i væv i hele kroppen.
Det kan opbygges i næsten ethvert område af kroppen, herunder brusk, sener, knogler, negle, ører og hjerte. Det pletter vævet mørkt og forårsager en lang række problemer.
Led og knogler
Når en person med alkaptonuri når 20 eller 30’erne, kan de begynde at opleve fælles problemer.
Typisk vil de have lændesmerter og stivhed efterfulgt af knæ-, hofte- og skulderpine. Dette er de tidlige symptomer på slidgigt .
Til sidst kan brusk – et hårdt, fleksibelt væv, der findes i hele kroppen – blive skørt og gå i stykker, hvilket fører til led- og rygskader. Fælles udskiftningsoperationer er ofte nødvendige.
Ører og øjne
Et åbenlyst tegn på alkaptonuri hos voksne er fortykkelse og blå-sort misfarvning af ørebrusk. Dette kaldes ochronosis.
Ørevoks kan også være sort eller rødbrun.
Mange mennesker udvikler også brune eller grå pletter på det hvide i deres øjne.
Hud og negle
Alkaptonuria kan resultere i misfarvet sved, som kan plette tøj og få nogle mennesker til at have blå eller sorte plettet hudområder. Negle kan også få en blålig farve.
Ændringer i hudfarve er mest tydelige på områder, der er udsat for solen, og hvor svedkirtler findes – kinderne, panden, armhulerne og kønsområdet.
Åndedrætsbesvær
Hvis knoglerne og musklerne omkring lungerne bliver stive, kan det forhindre brystet i at ekspandere og føre til åndenød eller åndedrætsbesvær.
Hjerte-, nyre- og prostata-problemer
Aflejringer af homogentis syre omkring hjerteklapper kan få dem til at hærde og blive sprøde og sorte. Blodkar kan også blive stive og svække.
Dette kan føre til hjertesygdomme og kan kræve udskiftning af hjerteventiler.
Aflejringerne kan også føre til nyresten , blære sten og prostata sten.
Hvordan alkaptonuria arves
Hver celle i kroppen indeholder 23 par kromosomer. Disse bærer de gener, du arver fra dine forældre.
Et af hvert par kromosomer arves fra hver forælder, hvilket betyder (med undtagelse af kønskromosomerne), at der er to kopier af hvert gen i hver celle.
Genet involveret i alkaptonuri er HGD-genet. Dette giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet homogentisatoxidase, som er nødvendigt for at nedbryde homogentisinsyre.
Du skal arve to kopier af det defekte HGD-gen (en fra hver forælder) for at udvikle alkaptonuri. Chancerne for dette er små, hvorfor tilstanden er meget sjælden.
Forældrene til en person med alkaptonuri bærer ofte kun en kopi af det defekte gen, hvilket betyder, at de ikke har nogen tegn eller symptomer på tilstanden.
Hvordan håndteres alkaptonuri
Alkaptonuria er en livslang tilstand – der er i øjeblikket ingen specifik behandling eller kur.
Imidlertid har en medicin kaldet nitisinon vist noget løfte, og smertestillende medicin og livsstilsændringer kan hjælpe dig med at klare symptomerne.
Nitisinon
Nitisinone er ikke licenseret til alkaptonuria – det tilbydes “off label” på National Alkaptonuria Centre , behandlingscentret for alle alkaptonuria patienter, der er baseret på Royal Liverpool University Hospital.
Nitisinon reducerer niveauet af homogentisinsyre i kroppen. Det er i øjeblikket en eksperimentel behandling, men forskning i dens effektivitet er i gang, og der har hidtil været nogle lovende resultater.
AKU Society har oplysninger om DevelopAKUre, et klinisk forsøgsprogram for nitisinon .
Kost
Hvis tilstanden diagnosticeres i barndommen, kan det være muligt at bremse dens progression ved at begrænse protein i kosten, da dette kan reducere niveauerne af tyrosin og phenylalanin i din krop.
En diæt med lavt proteinindhold kan også være nyttig til at reducere risikoen for potentielle bivirkninger af nitisinon i voksenalderen. Din læge eller diætist kan rådgive dig om dette.
Dyrke motion
Hvis alkaptonuri forårsager smerte og stivhed, kan du tro, at motion vil gøre dine symptomer værre. Men regelmæssig blid træning kan faktisk hjælpe ved at opbygge muskler og styrke dine led.
Motion er også godt til at lindre stress, tabe sig og forbedre din kropsholdning, som alle kan lette dine symptomer.
AKU Society anbefaler, at man undgår motion, der lægger ekstra pres på leddene, såsom boksning, fodbold og rugby, og i stedet prøver mild træning som yoga , svømning og pilates .
Din læge eller en fysioterapeut kan hjælpe dig med at komme med en passende træningsplan, du kan følge derhjemme. Det er vigtigt at følge denne plan, da der er risiko for, at forkert træning kan skade dine led.
Smertelindring
Tal med lægen om smertestillende midler og andre teknikker til at håndtere smerter.
Læs om at leve med smerte .
Følelsesmæssig støtte
En diagnose af alkaptonuri kan være forvirrende og overvældende i starten. Som mange mennesker med en langvarig sundhedstilstand kan de, der finder ud af, at de har alkaptonuri, føle sig ængstelige eller deprimerede.
Men der er mennesker, du kan tale med, som kan hjælpe. Tal med din læge, hvis du føler, at du har brug for støtte til at klare din sygdom. Du kan også besøge AKU Society-webstedet , en velgørenhedsorganisation, der tilbyder support til patienter, deres familier og plejere.
Kirurgi
Nogle gange kan det være nødvendigt med operation, hvis leddene er beskadigede og skal udskiftes, eller hvis hjerteklapper eller kar er hærdet.
Læs om nogle almindelige procedurer:
Outlook
Mennesker med alkaptonuri har en normal forventet levetid. Imidlertid vil de normalt opleve alvorlige symptomer, såsom smerter og bevægelsestab i leddene, som i væsentlig grad påvirker livskvaliteten.
Arbejde og udførelse af anstrengende fysisk aktivitet bliver normalt meget vanskelig, og til sidst kan det være nødvendigt med mobilitetshjælpemidler som f.eks. En kørestol for at komme rundt.
Besøg AKU Society- webstedet for mere information og support.
Oplysninger om dig
Hvis du eller dit barn har alkaptonuri, videregiver dit kliniske team oplysninger om dig / dit barn til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.