Neurofibromatosis type 1 (NF1) er en genetisk tilstand, der får tumorer til at vokse langs dine nerver. Tumorerne er normalt ikke-kræftfremkaldende (godartede), men kan forårsage en række symptomer.
Neurofibromatose type 2 (NF2) er meget mindre almindelig end NF1. Det er dækket separat, da det har forskellige symptomer og årsager.
Symptomer på neurofibromatose type 1
NF1 er en tilstand, du er født med, selvom nogle symptomer udvikler sig gradvist over mange år. Alvorligheden af tilstanden kan variere betydeligt fra person til person.
I de fleste tilfælde påvirkes huden og forårsager symptomer som:
- bleg, kaffefarvede pletter ( café au lait pletter )
- bløde, ikke-kræftformede tumorer på eller under huden (neurofibromer)
- klynger af fregner på usædvanlige steder – såsom armhulerne, lysken og under brystet
- problemer med knogler, øjne og nervesystem
Visse helbredsproblemer er ofte forbundet med NF1, såsom indlæringsvanskeligheder. Mindre almindeligt er NF1 forbundet med en type kræft kendt som ondartede perifere nerveskede tumorer.
Læs mere om symptomerne på neurofibromatose type 1 .
Årsager til neurofibromatose type 1
NF1 er forårsaget af et defekt gen. Hvis NF1-genet er defekt, fører det til ukontrolleret vækst (tumorer), der udvikler sig i nervesystemet.
I halvdelen af alle tilfælde af NF1 overføres det defekte gen fra en forælder til deres barn. Kun en forælder har brug for at have det defekte gen for, at deres barn risikerer at udvikle tilstanden.
Hvis enten moren eller faren har det defekte gen, er der en 1 ud af 2 chance for, at hvert barn, de har, vil udvikle NF1.
I andre tilfælde ser det defekte gen ud til at udvikle sig spontant. Det er uklart, hvorfor dette sker. Hvis du har et barn, der udvikler NF1 spontant, er det meget usandsynligt, at yderligere børn, du har, også vil udvikle tilstanden.
En person, der udvikler NF1 spontant, kan dog overføre tilstanden til deres børn.
Diagnosticering af neurofibromatose type 1
Det er normalt let at diagnosticere NF1 hos voksne og ældre børn ved at kontrollere de typiske symptomer.
Det kan diagnosticeres hos babyer, der viser symptomer på NF1 fra fødslen. Det er dog ikke altid muligt at stille en fast diagnose i den tidlige barndom, fordi nogle symptomer tager år at udvikle sig.
Hvis der er mistanke om NF1, kan yderligere test såsom scanninger, blodprøver eller en biopsi anbefales. Dette er for at vurdere, om dit barn har andre symptomer eller tilstande forbundet med NF1.
Hvis der er usikkerhed om diagnosen, kan dit barn muligvis tage en blodprøve for at se, om de har det defekte NF1-gen. Testen er imidlertid ikke helt pålidelig: omkring 5% af børn, der tester negativt for det defekte gen, udvikler stadig NF1.
Før og under graviditet
Par med en familiehistorie af NF1 vil måske overveje deres muligheder, før de får en baby. Din læge kan henvise dig til en genetisk rådgiver for at diskutere dine muligheder.
Disse kan omfatte:
- at have et barn med et donoræg eller sædceller
- at adoptere et barn
- have en test under graviditet – enten chorionisk villusprøveudtagning eller fostervandsprøve for at se, om din baby vil have NF1
- genetisk diagnose før implantation – hvor æg befrugtes i et laboratorium og testes for at sikre, at de ikke har NF1-genet, før de implanteres i livmoderen
Behandling for neurofibromatose type 1
Der er i øjeblikket ingen kur mod NF1. Behandling indebærer regelmæssig overvågning og behandling af eventuelle problemer, når de opstår.
Behandling kan involvere:
- kirurgi – for at fjerne tumorer og forbedre knogleabnormiteter
- medicin – til at kontrollere sekundære tilstande, såsom forhøjet blodtryk
- fysioterapi
- psykologisk støtte
- smertebehandling
Omhyggelig overvågning og behandling kan hjælpe mennesker med NF1 til at leve et fuldt liv. Der er dog en risiko for at udvikle alvorlige problemer, såsom visse typer kræft, der kan reducere forventet levealder.
NF1 og graviditet
De fleste kvinder med NF1 har sunde graviditeter.
Antallet af neurofibromer kan dog stige på grund af hormonændringer. Sørg for, at du bliver passet af en fødselslæge med kendskab til NF1, eller tal med din NF1-specialist.
Støtte fra Nerve Tumors UK
Nerve Tumors UK er en velgørenhedsorganisation, der har til formål at forbedre livet for mennesker med begge typer neurofibromatose.
For mere information kan du besøge Nerve Tumors UK-webstedet , ringe til dets hjælpelinje på 07939 046 030 eller e-mail info@nervetumours.org.uk .
NF1 og brystkræft
Kvinder under 50 med NF1 har en øget risiko for brystkræft og bør begynde at have brystscreening-aftaler, når de er 40 år gamle.