Thalassæmi – Diagnose

Thalassæmi opdages ofte under graviditet eller kort efter fødslen.

Blodprøver kan også udføres når som helst for at kontrollere for thalassæmi eller se om du er bærer af thalassemia og har risiko for at få et barn med det.

Screening under graviditet

Screening for at kontrollere, om en baby er i fare for at blive født med thalassæmi, tilbydes alle gravide kvinder i England.

Dette indebærer at have en blodprøve for at kontrollere, om du har thalassæmi-træk.

Hvis moderen har den egenskab, tilbydes faderen derefter en test for at se, om han også bærer det.

Screening bør ideelt udføres inden du er gravid i 10 uger, så du og din partner har tid til at overveje muligheden for yderligere tests for at finde ud af, om din baby vil blive født med thalassæmi.

Find ud af mere om screening for thalassæmi under graviditet

Test efter fødslen eller senere i livet

Nyfødte babyer testes ikke rutinemæssigt for thalassæmi, fordi den anvendte test ikke altid er pålidelig kort efter fødslen, og thalassemia ikke straks er farlig.

Men hovedtypen, beta thalassemia major, samles ofte op som en del af den nyfødte blodpletstest (hælprik).

En blodprøve kan udføres når som helst for at diagnosticere thalassæmi, hvis et barn eller en voksen har symptomer på thalassemia, og tilstanden ikke blev afhentet tidligere.

Test for thalassæmi træk

En blodprøve kan udføres når som helst for at finde ud af, om du har thalassæmi-træk og er i fare for at få et barn med thalassemia.

Dette kan være særligt nyttigt, hvis du har en familiehistorie af tilstanden, eller hvis din partner vides at have thalassæmi.

Hvis du er bekymret for, at du kan være bærer af thalassæmi, skal du bede om en test fra din lægeoperation eller nærmeste seglcelle- og thalassemia-center . Både mænd og kvinder kan afprøve.

Find ud af mere om at være bærer af thalassæmi