Thalassæmi – Årsager

Thalassæmi er forårsaget af defekte gener, som et barn arver fra deres forældre.

Det er ikke forårsaget af noget, som forældrene gjorde før eller under graviditeten, og du kan ikke fange det fra nogen, der har det.

Hvordan thalassæmi arves

Gener kommer parvis. Du arver 1 sæt fra din mor og 1 sæt fra din far.

For at blive født med hovedtypen af thalassæmi, beta thalassemia, skal et barn arve en kopi af det defekte beta thalassemia-gen fra begge deres forældre.

Dette sker normalt, når begge forældre er “bærere” af det defekte gen, også kendt som “thalassæmi-træk”.

Thalassemia-bærere har ikke thalassemia selv, men der er en chance for, at de kan få et barn med thalassemia, hvis deres partner også er bærer.

Hvis begge forældre har beta-thalassæmi-træk, er der en:

  • 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, de har, ikke arver nogen defekte gener og ikke vil have thalassæmi eller være i stand til at videregive det
  • 1 ud af 2 chance for, at hvert barn, de har, bare arver en kopi af det defekte gen fra 1 forælder og er bærer
  • 1 ud af 4 chance for at hvert barn, de har, arver kopier af det defekte gen fra begge forældre og vil blive født med thalassæmi

En anden type thalassæmi, alpha thalassemia, har et mere komplekst arvemønster, fordi det involverer 4 potentielt defekte gener snarere end blot 2.

Børn af forældre, der bærer alfa-thalassæmi-træk, fødes med tilstanden, hvis de arver 3 eller 4 kopier af det defekte gen.

Børn, der arver 1 eller 2 eksemplarer, er bærere.

Hvem har størst risiko for thalassæmi

Thalassæmi påvirker hovedsageligt mennesker, der er fra eller som har familiemedlemmer, der oprindeligt kommer fra:

  • omkring Middelhavet, herunder Italien, Grækenland og Cypern
  • Indien, Pakistan og Bangladesh
  • Mellemøsten
  • Kina og Sydøstasien

En simpel blodprøve viser, om du er bærer. Dette udføres rutinemæssigt under graviditet og efter fødslen, men du kan til enhver tid bede om at få testen.

Læs mere om at blive testet for thalassæmi-træk og være bærer af thalassemia .