Test kan udføres for at kontrollere, om du eller dit barn har spinal muskelatrofi (SMA), eller om du er i fare for at få et barn med tilstanden.
Test før graviditet
Tal med din læge, hvis du planlægger en graviditet, og:
- du har haft et barn med SMA før
- du har en historie med tilstanden i din familie
- din partner har en historie med tilstanden i deres familie
Din læge kan henvise dig til genetisk rådgivning for at hjælpe dig med at forstå risikoen for, at dit barn får SMA. Du kan tage en blodprøve for at se, om du har det defekte gen knyttet til tilstanden.
Hvis du er i fare for at få et barn med SMA, skal du tale med din genetiske rådgiver om dine muligheder.
Disse kan omfatte:
- bliver gravid og venter på at se, om dit barn er født med SMA, eller have test under graviditeten for at se, om de får det
- ved hjælp af doneret sæd eller æg for at blive gravid
- genetisk diagnose før implantation (PGD) – hvor en kvindes æg befrugtes i et laboratorium, og de resulterende embryoner testes for SMA, inden de sættes i livmoderen
Test under graviditet
Hvis du er gravid, og der er en risiko for, at du kan få et barn med SMA, kan der udføres test for at kontrollere tilstanden.
De to hovedtest er:
- chorionic villus sampling (CVS) – en prøve af celler fra moderkagen testes, normalt i uge 11 og 14 af graviditeten
- fostervandsprøve – en prøve af fostervand testes, normalt i uge 15-20 af graviditeten
Begge disse tests kan øge dine chancer for abort en smule.
Hvis test viser, at din baby sandsynligvis har SMA, skal du tale med din læge om, hvad dette betyder, og hvad dine muligheder er.
Test efter fødslen
Hvis du eller dit barn har typiske symptomer på SMA, kan der foretages en genetisk blodprøve for at bekræfte tilstanden.
Du kan også blive spurgt, om nogen i din familie har en tilstand, der påvirker nerverne og musklerne i din familie.
En fysisk undersøgelse kan udføres for at se efter tegn på SMA eller lignende forhold.
Meget lejlighedsvis kan det også være nødvendigt med andre tests. For eksempel:
- elektromyografi – tynde nåle indsættes i en muskel for at registrere, hvor godt det fungerer
- muskel biopsi – en lille prøve af musklen er udtaget til analyse
Velgørenhedsorganisationen Spinal Muscular Atrophy UK giver mere information og rådgivning, hvis dit barn for nylig er blevet diagnosticeret med SMA .