Hæmokromatose – Årsager

Hæmokromatose er forårsaget af et defekt gen, der kan overføres til et barn af deres forældre.

De fleste tilfælde er knyttet til en fejl i et gen kaldet HFE, som påvirker din evne til at absorbere jern fra mad.

Normalt opretholder din krop et jævnt niveau af jern. Mængden af jern absorberet fra mad varierer alt efter din krops behov for det.

Men mennesker med hæmokromatose kan ikke kontrollere deres jernniveau. Niveauet øges gradvist over tid, og jern begynder at samle sig i deres organer og beskadige dem i processen.

Hvordan hæmokromatose arves

Alle modtager 2 sæt gener – 1 fra deres far og 1 fra deres mor. Du har kun risiko for hæmokromatose, hvis du arver det defekte HFE-gen fra begge dine forældre.

Hvis du kun arver det defekte gen fra en forælder, risikerer du at videregive det til dine børn – kendt som værende en “bærer” – men du vil ikke udvikle hæmokromatose selv.

I visse etniske grupper, såsom mennesker med en keltisk baggrund – hvilket er almindeligt i Irland, Skotland og Wales – er det ret almindeligt at være bærer af det defekte HFE-gen.

Hvis to bærere har en baby, er der en:

  • 1 ud af 4 (25%) chance for, at babyen modtager 2 normale versioner af HFE-genet, så de ikke har hæmokromatose og vil ikke være en bærer
  • 1 ud af 2 (50%) chance for, at babyen arver 1 normalt HFE-gen og 1 defekt, så de vil være en bærer, men vil ikke udvikle hæmokromatose
  • 1 ud af 4 (25%) chance for, at babyen arver 2 kopier af det defekte HFE-gen og vil være i risiko for at udvikle hæmokromatose

Men at arve 2 kopier af det defekte gen betyder ikke, at du helt sikkert får hæmokromatose.

Af ukendte årsager vil kun en lille del af mennesker med 2 kopier af det defekte HFE-gen nogensinde udvikle tilstanden.