Hvis du har tidlige symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT), vil din læge spørge om dine symptomer og muligvis foretage en fysisk undersøgelse.
De vil måske vide:
- når dine symptomer startede
- hvor alvorlige dine symptomer er
- hvis nogen i din familie har CMT
Under en fysisk undersøgelse vil din læge lede efter beviser for tilstanden, såsom muskelsvaghed, dårlige eller fraværende reflekser og foddeformiteter, såsom høje buer eller flade fødder .
Yderligere test
Hvis der mistænkes CMT, kan du blive henvist til en læge, der er specialiseret i behandling af nervesystemet (en neurolog) til yderligere test.
Her er nogle tests, du måtte have.
Nerveledningstest
En nerveledningstest måler styrken og hastigheden af signaler, der transmitteres gennem dine perifere nerver, netværket af nerver, der løber fra hjernen og rygmarven til og fra resten af kroppen, såsom lemmer og organer.
Små metalskiver kaldet elektroder placeres på din hud, som frigiver et lille elektrisk stød, der stimulerer nerverne.
Nervesignalets hastighed og styrke måles. Et usædvanligt langsomt eller svagt signal kan indikere CMT.
Elektromyografi (EMG)
Elektromyografi (EMG) bruger en lille nåleformet elektrode placeret i din hud til at måle den elektriske aktivitet af dine muskler.
Nogle typer CMT forårsager en markant ændring i mønsteret for elektrisk aktivitet, der kan detekteres af en EMG.
Genetisk testning
Genetisk test involverer at tage en blodprøve og teste den for defekte gener, der vides at forårsage CMT.
Indtil videre er mange af disse gener fundet, men der kan være flere, der endnu ikke er identificeret.
De fleste mennesker med CMT skal kunne få deres diagnose bekræftet ved genetisk test og finde ud af nøjagtigt, hvilken type CMT de har.
For andre kan genetisk testning vise sig at være usikker, fordi et uidentificeret gen kan være involveret.
Nervebiopsi
I et lille antal tilfælde, hvor andre tests har været ufattelige, kan der udføres en test kaldet en nervebiopsi .
Dette er en mindre kirurgisk procedure, hvor en prøve af en perifer nerve fjernes fra dit ben til test.
CMT kan forårsage fysiske ændringer i nervens form, som kan ses under et mikroskop.
Biopsien udføres under lokalbedøvelse , så du vil være vågen, men ikke føle nogen smerte.
At blive diagnosticeret med CMT
Alle reagerer forskelligt, når de får at vide, at de har CMT.
Du kan opleve følelser af chok, benægtelse, forvirring eller frygt. Nogle mennesker er lettet over, at der endelig er en forklaring på deres symptomer.
Hvis du for nylig er blevet diagnosticeret med CMT, kan du finde det nyttigt at:
- tag al den tid, du har brug for – skynd dig ikke med at tage vigtige beslutninger om dit helbred
- find den støtte, du har brug for – tal med din familie og venner, når du er klar; Du kan også finde det nyttigt at kontakte andre mennesker med CMT gennem velgørenhedsorganisationen Charcot-Marie-Tooth UK
- find ud af hvad du kan om CMT – både fra dit sundhedsteam og pålidelige online ressourcer, såsom Charcot-Marie-Tooth UK
- Bliv involveret i din pleje – arbejd tæt sammen med dit sundhedsteam for at komme med en behandlingsplan, der passer bedst til dig
Test før og under graviditet
Par med en familiehistorie af CMT, der overvejer at få en baby, kan henvises til en genetikspecialist for rådgivning.
En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at arbejde igennem beslutningsprocessen og forklare mulige tests, der kan udføres, og hvilke alternativer du måtte overveje, såsom adoption.
Få mere at vide om genetisk testning og rådgivning
De vigtigste tests, der kan udføres under graviditet for at kontrollere, om en baby vil udvikle visse typer CMT er:
- chorionic villus sampling (CVS) – hvor en lille prøve af placenta fjernes fra livmoderen og testes for kendte CMT-gener, normalt i uge 11 til 14 af graviditeten
- fostervandsprøve – hvor en prøve af fostervand tages til test, normalt i uge 15 til 20 af graviditeten
Hvis disse tests viser, at dit barn sandsynligvis har CMT, kan du diskutere med din genetiske rådgiver, om du vil fortsætte graviditeten eller have en afbrydelse (abort) .
Det er vigtigt at være opmærksom på, at resultaterne af disse tests ikke indikerer, hvor alvorligt dit barns CMT vil være.
Dette skyldes, at symptomerne og progressionen af tilstanden kan variere meget, selv blandt familiemedlemmer med samme type CMT.
Det er også vigtigt at huske på, at begge tests kan øge dine chancer for abort lidt .
Pre-implantation genetisk diagnose
For nogle par, der risikerer at få et barn med CMT, kan genetisk diagnose før implantation (PGD) være en mulighed.
PGD involverer brug af in vitro befrugtning (IVF) , hvor æg fjernes fra en kvindes æggestokke, før de befrugtes med sæd i et laboratorium.
Efter et par dage kan de resulterende embryoner testes for visse typer CMT og maksimalt 2 upåvirkede embryoner overføres til livmoderen.
Finansiering til PGD bestemmes individuelt.
For eksempel kan du blive betragtet som ikke-kvalificeret til PGD på , hvis du allerede har upåvirkede børn, eller hvis chancerne for at få en vellykket graviditet menes at være lave.
I disse tilfælde kan du vælge at finansiere PGD selv, selvom hvert forsøg sandsynligvis vil koste mindst £ 9.000 (inklusive medicinomkostninger).