Arvelig blødende telangiectasia (HHT)

Arvelig blødende telangiectasia (HHT) er en arvelig genetisk lidelse, der påvirker blodkarrene. Det er også kendt som Osler-Weber-Rendu syndrom.

Mennesker med HHT har nogle blodkar, der ikke har udviklet sig ordentligt og sommetider forårsager blødning, kendt som arteriovenøse misdannelser (AVM’er).

Når der dannes AVM’er i næsen eller tarmen, kan de let bløde. Hyppig blødning kan føre til anæmi og undertiden mere alvorlige problemer.

Symptomer på HHT

De typiske symptomer på HHT inkluderer:

regelmæssige næseblod
synlige røde pletter visse steder på kroppen

Symptomer starter normalt i barndommen eller i teenageårene, men kan starte i alle aldre.

Se en læge, hvis du har disse symptomer, så de kan undersøge årsagen.

Næseblod

Næseblod er ofte det første tegn på HHT. De kan være hyppige og vedholdende, men kan forbedres med alderen.

De sker på grund af de unormale blodkar i næsens foring.

Blodtabet kan føre til jernmangelanæmi , hvis jernet ikke udskiftes gennem kosten og med jerntilskud.

Røde eller lilla pletter under huden (telangiectasia)

Unormale blodkar (telangiectasia) kan forekomme lige under huden, som vises som røde eller lilla pletter.

Disse begynder ofte at dukke op, når de er mellem 20 og 30 år, og du normalt udvikler dig mere, når du bliver ældre.

Røde eller lilla pletter dannes normalt på fingerspidserne, læberne og næsens eller tarmens foring. Nogle gange kan de dannes på ørerne og ansigtet.

Unormale blodkar (AVM’er) inde i kroppen

AVM’er kan dannes inde i kroppens organer og væv. Mange mennesker med AVM’er inde i kroppen vil ikke have nogen symptomer.

Imidlertid kan AVM’er i lungerne føre til lave iltniveauer i blodet, og AVM’er i hjernen kan forårsage anfald eller hovedpine.

Hvis AVM’er i kroppen bløder, kan dette øge risikoen for slagtilfælde.

Årsager til HHT

Mennesker med HHT har et defekt gen, som normalt arves fra en af deres forældre.

Dette gen giver normalt instruktioner til fremstilling af visse proteiner, der findes i foringen af blodkarrene. I HHT kan genet ikke producere dette protein, eller det protein, det producerer, er unormalt.

Du behøver kun at have 1 kopi af det defekte gen for at udvikle HHT.

Behandling for HHT

Der er ingen kur mod HHT, men der er effektive behandlinger.

Nogle mennesker kan behandles af en læge, og andre skal behandles af en specialist.

Der er øgede risici under graviditet for kvinder med HHT, såsom en let øget risiko for større blødning eller slagtilfælde. Fortæl en jordemoder eller læge, hvis du har HHT i din familie, og du bliver gravid.

Jerntilskud

Hvis du har regelmæssig næseblod, vil du sandsynligvis miste meget jern gennem dette blodtab, især hvis du også bløder fra telangiectasia i tarmen.

Det er vigtigt at erstatte det mistede jern med jerntilskud. Kostændringer alene er måske ikke nok.

Læse om:

Behandling af næseblod

Mennesker med svær næseblod kan have behov for nasal pakning, hvor næsen er pakket med båndgas eller en særlig næsesvamp.

Læs om næseblod .

Nogle mennesker skal muligvis se en øre-, næse- og halsspecialist til behandling. Laserterapi kan hjælpe.

Mere alvorlige tilfælde kan behandles med hudtransplantation eller anden operation.

Blodtransfusion efter blodtab

Hvis meget blod er gået tabt fra blødning inde i kroppen eller efter næseblod, kan det være nødvendigt med en blodtransfusion.

Læs om blodtransfusioner .

Laserbehandling for telangiektasi

Telangiectasia på huden eller i næsens foring kan undertiden forbedres med vaskulær laser eller intens pulserende lys (IPL) behandling:

for huden skal du normalt henvise til en hudlæge – det kan være dyrt, hvis der ikke er behandling på , da der kan være behov for 2 til 4 behandlinger om året
til næsen skal du henvise til en øre, næse og hals (ENT) specialist – disse behandlinger er normalt tilgængelige på

Laser- og IPL-maskiner producerer smalle lysstråler rettet mod de synlige blodkar i huden. Varmen fra laserne får venerne til at krympe, så de ikke længere er synlige. Dette skal efterlade minimal ardannelse eller beskadigelse af det omkringliggende område.

Laserbehandling kan være ubehagelig, men de fleste mennesker har ikke brug for lokalbedøvelse.

Behandling af AVM’er inde i kroppen

AVM’er i kroppen kan kræve specialistbehandling. Din HHT-specialist vil forklare dig alle procedurer mere detaljeret.

For eksempel behandles AVM’er i lungen normalt, selvom de ikke forårsager tilsyneladende problemer. De behandles ved embolisering, en procedure, der blokerer blodtilførslen til AVM. En lille prop er indsat inde i arterien, der forsyner det unormale blodkar.

Embolisering foretrækkes frem for åben kirurgi og udføres normalt under sedering (hvilket hjælper med at slappe af under proceduren).

For AVM’er i hjernen er embolisering, kirurgi og stereotaktisk strålebehandling (præcis levering af stråling til blodkar) mulige behandlingsmuligheder. Lever-AVM’er kan kræve forskellige typer specialistbehandlinger.

Disse behandlinger er dog ikke altid passende. Din specialist vil forklare, hvorfor mange AVM’er, såsom dem i leveren og i hjernen, måske er bedre alene. Risikoen ved behandlinger kan opveje de potentielle fordele.